一、发病原因
本病主要是由营养不良叶酸缺乏所致，而极少由维生素B12缺乏引起。
1.妊娠期叶酸缺乏：正常的未孕妇女，叶酸的储备是足够的。根据研究食物中极度缺乏叶酸达15-18周后，才出现巨幼红细胞性贫血。妊娠期由于对叶酸的需求量增加，同时受体内增多的雌、孕激素的影响，造成胃肠道对叶酸的吸收减少，同时尿中的排出量增加，这些因素都会导致母体内叶酸的含量降低。
2.妊娠期维生素B12缺乏 主要是因胃黏膜壁细胞分泌内因子减少，导致维生素B12吸收障碍，加之胎儿大量需要，导致发生维生素B12缺乏性的巨幼红细胞性贫血。
二、发病机制
叶酸和维生素B12是细胞核的DNA合成过程中的重要辅酶，当其缺乏或代谢紊乱时，则DNA合成发生障碍，全身多种组织细胞均可受累：①造血组织最严重，特别是红系细胞，由于核成熟延缓，核分裂受阻，核的发育和成熟落后于胞质，骨髓中出现大量形态和功能异常的各阶段幼稚红细胞。这些异常的巨幼细胞寿命较正常红细胞短，往往过早死亡，因此造成贫血。②非造血组织如胃肠道的黏膜细胞也显示核成熟延迟，造成胃肠功能紊乱和吸收不良。③粒细胞和巨核细胞也可有形态上的改变和成熟细胞数量的减少。④维生素B12不但是生物合成核酸和蛋白质所必需的物质，血红蛋白合成所必需的辅酶，还参与叶酸在体内的生化过程，使甲基四氢叶酸去甲基而转化为四氢叶酸，直接影响DNA和RNA合成。
因此，在巨幼红细胞性贫血发生过程中，叶酸和维生素B12互相影响，关系密切，起着重要的作用。
据孙清发表在实用妇科与产科杂志(1991年第七卷第4期)的《妊娠合并巨幼红细胞性贫血》一文中指出：
正常未孕的妇女，叶酸的储备是足够的。据研究食物中极度缺乏叶酸达15-18周后，才出现巨幼红细胞性贫血。妊娠期由于对叶酸的需要量增加，同时受体内增多的雌、孕激素的影响造成胃肠道对叶酸的吸收量减少，同时尿中排出量增加，这些因素均可导致母体内叶酸含量下降。如食物摄取不足或胃肠道功能异常影响吸收或妊娠期感染增加叶酸的消耗等，均可使其储备进一步下降，另外某些药物如巴比妥类以及酗酒等，都可使叶酸含量降低，乃至缺乏而发病。
维生素B12体内储存量可维持1-2年或更长的时间。妊娠期即使供应不足，也可以维持整个孕期的需要。维生素B12缺乏的妇女，往往难以受孕或不孕，故妊娠期很少因维生素B12而导致巨幼红细胞性贫血。维生素B12缺乏主要是因胃壁细胞分泌内因子减少，胃酸及胃蛋白分泌不足，致使维生素B吸收降低;同时由于胎儿的需要，可使母体内维生素B12水平进一步下降，这种情况一般在分娩6周左右才能恢复。
