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小儿不对称身材-...(小儿不对称身材-... )

别名:
小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治
多发人群:
男女均可患病
发病部位:
全身 男性生殖 女性生殖
典型症状:
脊柱侧弯 室间隔缺损 肺动脉狭窄 口角下垂 第5指短小弯曲
并发症:
低血糖症
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科 生殖健康
治疗方法:
对症治疗 手术治疗

小儿不对称身材-...是怎么回事?

  一、发病原因

  本病征的发病原因尚未完全阐明。

  Russell-Silver综合征,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例,并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征,但其中仅有2例有躯体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现,还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征。

  本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传,男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关,其中7号和17号染色体倍受关注。此外,子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。

  二、发病机制

  本病的发病机制未明,因为是先天性疾病,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素也可能引起受精卵发育出现意外,如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

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