由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子（重型），如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子（轻型）。
重型β地中海贫血，患者会出现的并发症如下：
1.急性溶血现象：患者出现全身不适、寒战、高热、头痛、腰背四肢痛及腹痛，有时伴有恶心、呕吐、腹泻，有些患者腹痛严重，有时会腹肌痉挛，甚至形似急腹症。同时出现贫血、黄疸、尿色红棕色(血红蛋白尿)。严重者会出现下列表现：呼吸急促，心率加快，烦躁不安;急性心功能不全或者休克;急性肾衰竭;弥散性血管内凝血;中枢神经系统损害。如昏迷、胆红素脑病(新生儿早期)等。
2.溶血危象：贫血、黄疸加重，伴有发热、腹痛、疲倦等症状，脾脏可有触痛。
3.脾功能亢进亢进：脾脏肿大，外周血细胞减少，常为白细胞、血小板减少。发生全血细胞减少时，则会出现面色苍白、心悸、头昏。患者抵抗力下降，容易发生感染、发热。
4.严重感染
5.铁含量超标：长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。这些因素累计起来会影响到将来的生长发育。
6.骨质疏松：长期贫血会导致病人脏器功能衰退。首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。
7.含铁血黄素沉着症
地中海贫血中，有早期临床症状的类型主要有α地中海贫血、β地中海贫血。
α地中海贫血的早期症状：①血红蛋白 Bart’s胎儿水肿综合征：胎儿常于妊娠28~34周流产、早产或死产，也可于生后不久死亡。胎儿体重不足，发育不良，全身水肿、紫绀，可有轻度黄疸，多见出血点，肺发育不全，心脏肥大，胸腺缩小，腹部隆起，肝脾肿大伴有腹水。②HbH病：患者出生时几乎无贫血，肝脾不肿大，但是红细胞形态异常，血红蛋白Bart’s症约占25％，HbH少量。HbH病的临床表现常于半岁后才明显。③标准型(轻型)α地中海贫血：红细胞形态轻度改变，变性珠蛋白小体生成率略高，临床症状轻微，此型病例易误诊为低色素性贫血。
β地中海贫血的早期症状：①重型β地中海贫血：患者出生后便出现严重的进行性溶血性贫血，面色苍黄，腹泻，发热，食欲减退，体重减轻，代谢增高，肝脾肿大等。②轻型β地中海贫血：慢性溶血性贫血较轻，骨骼变化不大，红细胞呈低色素小细胞型，因此常易被误诊为缺铁性贫血。③中间型β地中海贫血：临床表现介于重、轻度之间，患者可活至成年期。
地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病，广泛分布于世界沿海各地，但是有很多病人患有轻微的地中海贫血症，却因治疗后，或本身症状不明显而忽视了它预放地中海贫血症状的方法如下：
1.本病患者往往身体虚弱，卫外不固，要慎起居，适宜寒温，注意预防外感，多进行户外运动，呼吸新鲜空气
2.适宜的体育锻炼、练功等有助于增强体质和抗病能力
3.保持良好的心态和愉悦的心情，有助于疾病的恢复
4.我国的产前诊断方法已经达到国际水平，应该努力推广应用有隐患的家庭，在妊娠期间应该通过产前筛选诊断，实施治疗性人工流产，起到防御的作用，尤其是减少近亲结婚
5.少饮咖啡和茶经常喝茶或者过量饮用咖啡一般都会对身体产生一定的伤害，在康复期间的地中海贫血患者就忌饮用茶或者咖啡因为茶叶中的凝酸和咖啡中的多酚类物质，会对患者的恢复健康带带来严重的影响
6.戒烟忌酒，酒精和烟草对血管和血液的破坏性是巨大的很有可能成为疾病发生的病因和诱因因此，预防地中海贫血的发生，戒烟忌酒是必须的手段
7.地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段， 通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要
地中海贫血的检查主要包括血常规，外周血象，骨髓象，生化全项，产前筛选诊断。
实验室检查
1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
地中海贫血病人的饮食宜忌：
1.地中海贫血患者饮食要规律和清淡，少食油腻。戒烟忌酒，尽量不过量饮用咖啡和茶。
2.地中海贫血患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。
此外，患者还需要注意调理自己的身体调理。生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
无贫血或者仅有轻度贫血的轻型β地中海贫血一般不需要治疗。本病目前尚无根治的办法，对于诱发溶血的因素，如感染等，应积极防治。近年主张高输血疗法，经常保持血红蛋白在100/L。为了减少白细胞或血小板组织配型不合引起的输血反应，可使用洗涤后的浓集红细胞或冰冻保存的红细胞。目前所知的地中海贫血患者的治疗措施如下：
1.基因治疗。①化学药物启动ϒ珠蛋白基因;②人工制造tRNA基因矫正无意义突变。
2.对症治疗。①危象的处理：患者出现急性溶血危象时，需住院治疗，首先要除去增加溶血速度的诱因。切勿即行脾切除，应积极采用输血、输液、纠正电解质紊乱和酸碱平衡，临床状况常能得以改善;②输血;③铁螯合剂;④其他药物：纠正地中海贫血患者的缺铁症状。⑤脾切除：脾切除可以消除破坏红细胞的场所，延长红细胞的寿命。切脾适用于重型患者、因多次输血产生免疫性溶血而增加输血量者、脾功能亢进或因巨脾产生压迫症状者。只有切脾不作为常规治疗措施，特别是幼年患者，切脾后易遭感染，影响生长发育。