目前病因尚不明确。是先天性的骨发育障碍，主要表现为骨膜病变，细胞呈多数核分裂状态，伴有粘液性 水肿 ，伴有粘液性 水肿 。且骨膜外层的纤维组织消失，并与毗邻的肌肉、筋膜、 肌腱粘连 。随着病情的发展，骨膜外层又重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变，属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。
1、病理性体温升高，人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移。
2、烦躁不安，烦闷急燥，心神不定。
3、肢体疼痛，个别肢体某处的局限性疼痛。
常在10周内起病，婴儿首先表现烦躁不安及发热，以后就出现受累部位的疼痛，伴局部肿胀，软组织的肿胀为弥漫性，不红不热，局部淋巴结不肿大，压之无凹陷，质硬，最易发病的部位是下颌骨，可达75％，因此，脸部的症状最多见，最明显，如累及长骨，则肢体可因疼痛而产生假性瘫痪，部分病婴可伴有贫血。
X线表现
先为轻度骨皮质增厚，以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成，全身骨骼队指及趾外，均可受累，最常见为下颌骨，其次顺序为肋骨，锁骨，尺骨，桡骨，肩胛骨，胫骨及腓骨，长骨病变最明显的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨弯曲，肢体增长，在个别病例，新骨形成过多时，可致误诊为恶性肿瘤，大多数病人在数月后可自愈，不留任何痕迹，但在少数人可遗留轻微的病变痕迹及肢体过长。
本病的发病年龄在婴儿早期，诊断一般不难，但个别病例可以复发，此时患儿年龄已大，甚至可以延至成人期，且症状时发时愈，此时应详细询问婴儿期的病史。
随着病情的发展，本症可自愈，骨膜外层又重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨骨髓呈典型的纤维性改变在恢复期，可见增生的骨膜下新骨逐渐消失，增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄，骨髓腔亦随之恢复正常预后良好，无需特殊治疗应用激素可改善急性期症状，对骨修复无明显效果临床症状多在1个月内消失，实验室检查亦随之恢复正常，一般6～9个月骨质渐修复
1、生化检查
贫血，白细胞增高，血沉增快以及AKP增高。
2、影像学检查
X线，表现先为轻度骨皮质增厚，以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成。
婴儿骨皮质增生症对饮食无特殊要求，主要是正常喂养注意加强营养，合理的喂养，婴儿期尽可能采取母乳喂养，要加强母亲的营养的供应和身体健康状况的保持，对于那些无法进行母乳喂养的孩子，及早、正确地选择适用的配方粉进行正规的配方粉喂养。孩子稍大，需要注意及时的添加辅食，以免导致孩子贫血、营养不良、维生素以及矿物质类缺乏。
本病有自愈趋向。一般在数月后可以恢复，骨膜外层会重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变，所以无需特殊治疗。在恢复期，可见增生的骨膜下新骨逐渐消失，增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄，骨髓腔亦随之恢复正常。亦有人建议用激素治疗。