一、发病原因
确切病因不明。
二、发病机制
1、大体检查
不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：
（1）表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。
（2）中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm；成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。
（3）基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。
2、显微镜检查
主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况：
（1）在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。
（2）当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。
（3）软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。
（4）当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。
遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5％。
本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例，一般临床表现多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者，典型发病部位是股骨，胫骨，腓骨的远近侧端及肱骨近侧端，经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立，位于桡，尺骨远侧部的发病稍少些，与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨，髂骨，肋骨处发病。
这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽，腕关节出现逐渐的尺骨偏斜，尺骨相对短缩等。
本病属于常染色体显性遗传性疾病，预防方法如下：
1、婚前健康检查已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查尤其要注意的是，避免近亲结婚近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍
2、孕前遗传咨询男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法
3、产前筛查避免患儿出生产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊
普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成，常成对称性，多发性，由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎，顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种，骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致，如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长，如软骨帽大且厚，边界不清楚，带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似，值得注意的是在指，趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。
遗传性多发性骨软骨瘤饮食宜食木耳、番茄、胡萝卜、香菇、花生、百合、海蜇、杏仁、莲子、梨、荸荠、香蕉、牛奶、黄豆、动物肝脏等。忌食牛、羊肉、带鱼、辣椒、韭菜、大蒜等。除了要适当增加以上食物的摄入量外，还要注意远离那些致肿瘤饮食。在日常饮食中要避免食用枯黄有斑点的水果、蔬菜以及发霉、变质的花生、粮食、豆类；不吃腌渍变质的鱼、肉、酸菜等；另外，肿瘤患者应少食油炸、油煎、肥肉等油腻、不宜消化的食物。
1、治疗
无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。
2、预后
如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。