到目前为止，对造成小儿骨硬化病的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明本病既不与甲状旁腺的分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关。目前多数人认为本病是由破骨细胞功能不良所致。
小儿骨硬化病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。患者易发生骨骼的畸形，如脊柱侧弯等，还可发生淋巴结与肝、脾增大。此外，本病还可导致脑积水、骨髓炎等。
小儿骨硬化病患者大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。
小儿骨硬化病属于遗传疾病预防遗传疾病应重视婚前健康检查和孕前遗传咨询此外，孕妇还需重视产前筛查，避免患儿出生
小儿骨硬化病的辅助检查主要有以下几种：
1、血常规检查
外周血可见红细胞和血红蛋白减少。重症病例可见白细胞和血小板计数减少。末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。
2、血生化检查
检查显示血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常。有些病人血清钙可增高。
3、骨髓象检查
重症病例有骨髓增生低下表现。
4、X线平片
检查显示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，长骨干骺端呈杵状。
小儿骨硬化病患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
小儿骨硬化病在治疗时应注意反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。