小儿进行性骨干发育不良病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。Singleton(1956)认为血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚。
小儿进行性骨干发育不良除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病可伴发贫血、生长障碍等。本病可出现脑神经损害,从而影响视力和听力。
临床上小儿进行性骨干发育不良最常见于6岁以下的儿童,以男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳、出牙晚。触诊可感到长管状骨粗大。本病好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前患者可出现肢体疼痛,并有特殊摇摆步态。随年龄增长,骨病变的范围逐渐扩大,肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张。累及面骨时,面部皮肤紧张发亮。本病还可因神经孔变形致神经孔变窄而出现脑神经损害,影响视力和听力。此外,患者还可表现为眼球突出和贫血。
临床上小儿进行性骨干发育不良最常见于6岁以下的儿童,以男孩多见主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩小儿进行性骨干发育不良在预防方面,应注意避免近亲结婚、避免高龄生育,积极进行生育咨询
小儿进行性骨干发育不良一般实验室检查无异常发现。患者可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。X线显示多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。
小儿进行性骨干发育不良患者应多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多,可多食。多吃新鲜的蔬菜和水果,以保证摄入足够的维生素。此外,患者还需注意少吃油腻、辛辣的食物。
临床上小儿进行性骨干发育不良最常见于6岁以下的儿童,以男孩多见。小儿进行性骨干发育不良除理疗、体疗、对症治疗外,尚无特殊治疗方法。临床可用对症疗法减轻病儿痛苦。