除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。
小儿成骨不全严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。本病神经系统的并发症，包括脑积水、截瘫和颅神经受压而产生相应的功能障碍。
小儿成骨不全的临床表现有以下几种：
1、骨脆性增加
患者轻微的损伤即可引起骨折。严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少、疼痛轻、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为骨折好发部位。
2、蓝巩膜
蓝巩膜约占90％以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色。
3、耳聋
耳聋常到11～40岁出现，约占25％。
4、关节过度松弛
关节过度松弛，尤其是腕及踝关节。患者还可以有膝外翻、平足。
5、头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感，以后头颅宽阔，脸成倒三角形。
6、牙齿发育不良
牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色。
小儿成骨不全在预防方面，应参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症
小儿成骨不全患者做X线检查，通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大。患者骨小梁稀少、骨干弯曲、凸侧皮质菲薄、凹侧相对增厚、髓腔相对变大。
小儿成骨不全在饮食方面，应注意以下几方面：
1、供应充足的钙质。要常吃含钙量丰富的食物，如排骨、脆骨、虾皮、海带、发菜、木耳、柑橘、核桃仁等。
2、供给足够的蛋白质。可选用牛奶、鸡蛋、鱼、鸡、瘦肉、豆类及豆制品等食物。
3、供给充足的维生素D及维生素C。应多吃新鲜蔬菜、水果。
小儿成骨不全无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形。对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。