本病由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说：
1、肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。
2、组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。
3、肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。
血色病在我国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。骨赘，又称骨质增生，是软骨被破坏后，软骨膜过度增生而产生的新骨，经骨化后形成骨赘，这是骨性关节炎病理过程中的一种代偿反应。增生的骨赘通常在骨骼的两端四周同时存在，但投影在平面的X线片上，可能仅表现为基底宽、尖端细的粗刺形状。
本病常发生于中老年，尤其是50岁以上的人群组，男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。
在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎，本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重，其他关节如踝，膝，手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬，关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。
检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛，腕掌，指间和跖趾关节有类似变化，但较轻，其他多处关节的活动范围也受限，膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变，脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛，严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。
血色病性骨关节病属于铁代谢障碍引起的，预防应从这些方面入手：
1、开展卫生宣传教育，提倡合理营养是预防原发性营养缺乏病的根本措施
2、为防止营养缺乏病的发生，各地卫生主管部门和医疗卫生系统要建立人群营养状况监测系统，据WHO营养监测讨论会建议，营养状况监测的指标有群健康状况调查指标、社会经济和农业资料分析指标和评价社会营养条件的指标同营养有关的健康状况指标包括新生儿体重、各年龄组体重、不同身高组体重、学龄前儿童体重、各年龄组死亡率、母乳喂养、人工哺养、特殊营养缺乏病的新病例等
3、在地方性营养缺乏病流行的地区，除了做好宣传教育外，还应采取面向群体的防治措施，例如我国在地方性甲状腺肿流行的地区，采取食用加碘食盐(每吨食盐加碘化钾5～10g)的措施，有效地控制了地方性甲状腺肿的流行，又如我国在1950年即作出了生产九二米和八一面的规定，不仅提高了原粮的成品率，同精白米和精白面相比，维生素和无机盐的含量也明显提高，从而有效地防止了脚气病的发生
4、为满足特殊生产环境或接触有毒物质作业人员对营养的需要，各有关部门应根据工种，会同公共食堂做好保健膳食的供应工作，目前，许多单位采取发放"营养费"的方法是不可取的
5、为防止继发性营养缺乏病的发生，除了要对导致营养缺乏病发生的疾病进行积极治疗外，还应做好营养指导和病人饮食的管理，要针对病人的具体情况，供应足够的营养素和热能，由于许多药物可影响营养素的吸收和利用，因此，在选用治疗药物时，对某些营养素的供给也应予以补充
本病的血红蛋白含量和白细胞，血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常，类风湿因子阴性，在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞，肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降，血清钙，磷含量正常，尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常，血清铁含量增高，正常为14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)，血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30％)，有时可高达70％，甚至100％。
常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成，骨侵蚀，关节间隙狭窄和骨赘形成，在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀，少数远侧指间关节也可有变化，关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区，随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成，关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显，但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄；也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成，骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄，腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性；同一骨内也可有2～3个囊肿，常见于头状骨，钩骨，舟骨和月骨。
部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变，在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀，少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。
在膝，髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊，此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。
血色病性骨关节病忌多吃肉喝炖骨头。它的食疗方有如下几种：
1、韭菜根煎洗患处。
2、黄花菜根30克，水煎去渣，冲入适量黄酒温服。
3、薏米粥-薏米50克煮粥，用适量白糖调味食用。每日一次，连续服用一个月。有健脾除湿作用，适用于脾胃虚弱，风湿关节炎，水肿，手脚伸屈不利，皮肤扁平疣(瘊子)等症。
4、白芥子两份，黄栀子八份，共研细末，加鸡蛋清和面粉适量，调如糊状敷患处，至局部皮肤发出青紫色。
5、芋头(去皮)、生姜等量，芋头捣烂如泥，生姜捣烂绞汁，拌入芋头中，再加适量面粉，搅如糊状，根据患处大小摊于布上贴患处(冬天则要加温后贴)，一日更换一次(此药必须当天配制)。
6、芥末30克，醋适量，芥末用少量开水湿润，再加醋调成糊状，摊在布上敷患处，再盖一层纱布，三小时取下，三至五日贴一次。
7、薏米100克，煮成稠米粥。另用糯米500克煮成干米饭，与苡米粥混合，待冷，加酒曲适量拌匀(与制作糯米酒方法相同)，发酵成为酒酿，每日随量佐飧食用。
8、红辣椒十个，萝卜一个，共捣烂，敷于患处，治风湿性关节炎，敷后暂有疼痛感。
9、果仁排骨-草果仁10g，薏米50g，排骨2500g，冰糖50g，葱、姜、花椒、黄酒、盐、油、酱、味精、麻油各适量。
10、苡仁炖鸭-嫩鸭1只(约1500g)，薏苡仁250g，胡椒粉1.5g，精盐5g，味精1.5g。
11、独活30克、乌豆60克、米酒500克将独活、乌豆放入锅加清水煎，起渣存液500克。将液兑入米酒，一日分两次温服。
12、白花蛇酒-白花蛇1条、防风30克、羌活60克、五加皮60克、当归60克、秦艽60克、天麻330克、糯米酒3000毫升白花蛇以酒洗并润透，去骨刺，取肉；将诸药洗净切碎，以纱布袋盛之，放于坛内，用酒浸泡十日。每次温酒50毫升饮服。
本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术，效果较好。但要注意，患者的全身情况一般较差，肝、胰、垂体可能都有病变，肾上腺功能也大多不足，很难耐受大手术，应慎重对待。