大骨节病病因研究主要涉及病区生态环境低硒；饮水中有机物污染；真菌毒素三种因素。
一、病区生态环境低硒
最初原苏联学者提出本病由1种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。早期曾认为与水、土中钙少及锶多、钡多有关。后来又主张因病区水土和主副食中含磷、锰过多而致病。这些都未能从病人体内或实验研究中找到确切根据。
二、饮水中有机物污染
在我国许多病区，民间早就把本病起因归之于水质不良。日本学者泷泽等人研究饮水中植物性有机物与大骨节病的关系，认为有机物中的阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素。
三、真菌毒素
早在1943～1945年间原苏联学者提出，病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此毒物的食物而得病。20世纪60年代以后，我国学者杨建伯等在这一方面进行了大量工作，近年来在T-2毒素方面取得了以下主要进展：
1、用ELISA法检测病区病户主食面粉、玉米粉中的T-2毒素，发现其含量明显高于非病区市售面粉、玉米粉；各地采集的大米、小米、黄米等粒状食粮均没有或仅检出痕迹量T-2毒素；
2、用禾谷镰刀菌接种非病区玉米制备菌粮，按10％比例掺人正常饲料，喂雏鸡5周出现膝关节骺板软骨带状坏死。直接应用T-2毒素纯品，按100g/kg体重掺入饲料喂养雏鸡5周，出现膝关节软骨的明显退行性改变。
国内其他单位也在真菌毒素与大骨节病关系方面开展了一些工作。目前各个病区谷物中的优势真菌不同，还缺乏一致性的致病真菌及其毒株，粮食中真菌毒素的检测结果也不尽一致。另外，由于技术方法的限制，现在还未能从大骨节病病人体内检出T-2毒素及其代谢产物。
卡斯钦-贝克病易发生四肢关节增粗、变形、运动障碍、骨质破坏及增生硬化等病变残留终生。
骨质增生硬化是指由于骨质增生构成关节的软骨、椎间盘、韧带等软组织变性、退化，关节边缘形成骨刺，滑膜肥厚等变化，而出现骨质塌陷，随后则出现软骨下骨硬化现象。多发生于45岁以上的中年人或老年，男性多于女性，常用腰部活动的重体力劳动者及运动员易患此病，最常见于膝、髋、腰椎、颈椎、肘等关节。
卡斯钦-贝克病的临床表现如下：
一、早期表现
在关节明显变大，出现短指(趾)畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性，根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
1、关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，病人感觉为胀痛，酸痛或“骨缝痛”。
2、指末节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°，这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义，但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15°)的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病，指末节弯曲常与手指歪斜并存，歪斜以食指多见，其次是中指，环指。
3、弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
4、疑似指节增粗：一般发生在中节。
二、病情发展后的表现
本病病情进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
1、关节增粗：最多见的是多发性，对称性指间关节增粗，常先出现在第2、3、4指的第一指间关节，一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女戴顶针的指关节增粗较重。
2、关节活动障碍：表现为晨起感觉握拳僵硬、握拳不紧、指尖不能接触掌横纹、握住的拳不能迅速伸展、肘关节屈伸受限、呈屈曲挛缩，肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额，膝关节内翻或外翻，呈O型腿或X型腿，由于膝，髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍，病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻，不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能迈步。
3、关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等，由于关节面不光滑，关节囊滑膜绒毛的增生，脱落等因素引起。
4、关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体，游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。
5、骨骼肌萎缩：本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前，本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有失用性因素参与，以致萎缩更加严重。
6、短指(趾)畸形：指节发育比常人短、手小形方或因各指(趾)发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
7、短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等，有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下方背侧移位，手向桡侧倾斜，造成马德隆畸形(Madelung’sdeformity)，发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
三、本病的分期分度
1、根据病情轻重，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，根据对15年以上大骨节病病人的回顾性调查，发现早期病人有的可变为正常，有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度，早期临床体征为可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重，因而对早期患者的治疗极为重要。由表3可见，早期与工度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形；Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形，身材矮小。
2、病情进一步发展，病人疲乏加重、四肢关节疼痛、小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重，四肢关节运动更不灵活，检查可见手指关节或踝关节稍微增粗，常见于双手第2、3、4指的第1指间关节、指、腕、肘、膝、踝关节有轻度伸展和屈曲困难，肘关节不能完全伸展，大多成170°，四肢关节内出现明显而恒定的捻发样摩擦音，手，前臂和小腿肌肉轻度萎缩，此时身材高低尚如正常人，可负担一般体力劳动，患者可有扁平足，此为本病的第Ⅰ度。疾病发展到第Ⅱ度，病人精神及体力更差，行走不便，尤其下坡时很感困难，只能担负轻劳动，指、腕、肘、膝、踝关节活动受限，伴有严重疼痛，以膝、踝关节疼痛较为多见，此期病人可出现一定程度的短指畸形，手指屈曲困难，握拳时手指不能接触掌面，肘关节痉挛性屈曲，可形成明显的角度，前臂旋前旋后显著障碍，四肢肌肉明显萎缩，常因关节内生成关节小体而引起关节剧烈疼痛，扁平足较重。
3、疾病发展到第Ⅲ度，病人活动困难，行走时出现典型的鸭步，有极明显的短指畸形、身材矮小，可成为身高仅1米左右的矮人，双手不能握拳，肘关节屈曲极为明显，不能伸展到150°，四肢肌肉极度萎缩，有明显腰椎代偿性前弯，劳动能力极度减退，甚至丧失劳动力，但智力发育正常。如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性，对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难，在流行区内，如发现儿童关节疼痛，活动不灵，痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断，实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。
根据目前对卡斯钦-贝克病的病因学认识，仍主张开展综合性的预防措施，包括：
一、改善水、粮质量
鉴于研究显示病区水、粮与发病有关，特别是粮食中镰刀菌污染严重，改水、换粮或提高谷物的质量，是群防群治本病的主要措施，黑龙江省有关地区的10年防治经验，说明本法有效
1、改水：水质的改良可从两个方面着手：
（1）加药改水，如加入卤碱、硫酸钠、硫磺、石膏或草木灰浸出物等；
（2）净化水质，如打深井、引泉水、饮用过滤水或开水等，针对病区居民饮水矿化度较低，自然污染较重的情况，应努力改良水质，有条件的地方可依据当地水文地质条件打深井，或引水质好的泉水入村，应加强对饮水水源的保护、防止污染、水质不良、有机物含量高者可因地制宜修建滤水设施，集中滤过，统一供水
2、换粮：将病区居民的口粮由病区自产谷物改换国库粮或改旱田为水田，改主食玉米为大米，可使本病的病情得到基本控制，研究认为病区自产谷物(玉米，小麦)镰刀菌污染严重，但稻谷的壳使大米隔绝了污染而不致病，但大面积防治采用换粮或改主食为大米，常受客观条件的限制，有的建立儿童食堂，使易患幼儿，少儿进食非病区粮或主食大米
3、护粮：通过改善收割条件，提高谷物质量，减少致病物质进入人体，降低发病率，具体措施包括在谷物收割期间，改善农业操作，提高机械化水准，减少谷粒接触土壤而污染的机会，提倡割、运、打、凉四快，严格控制入库谷物的水分在15％以下，改善贮存条件等
二、补硒
鉴于流行病学调查及实验病理研究提示，大骨节病的发生，发展与硒的摄入不足有关，补硒已成为群众性预防大骨节病的主要措施，许多地区的经验显示，补硒不仅可有加速干骺端病变的修复，制止病变加重的作用，而且对预防大骨节病的新发有效，具体补硒方法有：
1、硒片：每片含亚硒酸钠1mg，一般5岁以下给0.5mg，5～10岁1mg，11岁以上2mg，每周服药1次，此法简便，但药价较贵，不适宜于大面积防治
2、硒蒸馏水溶液：用0.1％浓度，5岁以下服0.5ml，6～10岁1ml，11岁以上2ml，每周服1次，硒的水溶液在体内吸收较片剂好，且价廉，但大面积防治应用不方便
3、硒盐：用亚硒酸钠片16mg加入1kg食盐中搅匀，接近1/6万，即16.67ppm；也有的用亚硒酸钠粉剂0.5kg加原盐45kg，搅匀后按比例加工成1/6万的硒盐或硒碘盐；或用15ppm硒水溶液喷雾加入食盐食用，此类加硒食盐具有服硒生活化，价格低廉，无副作用等优点，便于开展大面积防治
4、硒粮：在农作物扬花期，用亚硒酸钠水溶液喷洒，每亩用亚硒酸钠0.5g～1.0g，此法可使粮食中硒含量提高4～10倍，且可使无机硒转变为有机硒，有利于机体吸收，但此法较费劳力，尚缺少行之有效的管理办法，干旱地区不便使用
5、其他高硒食品：如富硒酵母、高硒鸡蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物(鲜大蒜、鲜蘑菇、鱼、虾及猪、牛肾等)，均可根据各地情况因地制宜，适当予以补充
总之，由于大骨节病的发病受制于多种因素，有效的预防需从多环节采取综合性措施，如以本病著名的永寿县为例，通过“服硒、改水、管粮、吃杂”，大骨节病的患病情况自1980年至1986年下降约60％，在后3年无新发病例
卡斯钦-贝克病的临床检查如下：
一、一般常规检查
血象一般正常，可有生化代谢异常：
1、病人的血、尿、头发中的硒、维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。
2、血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。
3、红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂有所增加，胆固醇/磷脂与神经磷脂/卵磷脂之比值均升高，红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，红细胞脂质过氧化产物增加等。
4、尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少，这些生化代谢改变可发生在X线改变之前，流行病学观察证实，在流行区人群监测中，上述指标可用于早期诊断，并可作为反映病情活跃程度的参考。
肝肾功能大多在正常范围，免疫功能一般低下，如E-玫瑰花环形成率，T淋巴细胞转化率和C3均偏低，肾上腺皮质应激储备功能也趋减退。
二、与骨、软骨代谢有关的检查
大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩外，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变，对于软骨及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的，简便易行的实验室检测手段，另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见究竟哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨，近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大，这里介绍近年来的一些主要研究结果。
1、血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高，在没有明显肝、肾等脏器损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成骨细胞功能活跃。
2、尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升，但同样为胶原降解产物的羟脯氨酸变化却不太规律，有的报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
3、尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多，Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
4、血液硫酸化因子活力低下。
三、与肌肉代谢有关的检查
由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分，早年和近年检测的结果大同小异，基本变化是血中肌酸，肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
四、红细胞形态与功能改变
在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多，在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多，这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常，前面我们已谈过本病患儿红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种组分的比例失常，表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变，在功能方面，发现红细胞膜上的Na、K-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
五、血清应用生化自动分析仪检测
发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均较对照组增高，虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复，这些改变提示本病除骨，软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的，可逆性的损害。
六、与机体低硒有关的改变
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降；与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群，应注意的是，这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异；同样居住在病区的人群，则无论病轻组、病重组，或病区健康组之间，都看不出有何规律性的差别。
卡斯钦-贝克病患者饮食以大米为主，喝健康水。多吃补硒的食物。通常可以服用药片亚硒酸钠片，也可以吃含硒较高的天然食品如海产品、食用菌、肉类、禽蛋、西兰花、紫薯、大蒜等食物来补硒。
有关卡斯钦-贝克病的药物治疗至今仍在探索、试用之中，多未得出确切可信的结论。目前也还无特效疗法，但根据对本病病因和发病机制的认识及多年来群防群治的经验，摸索了一些药物、辅助疗法及手术治疗的方法，可以缓解症状，延缓和阻止病情发展，促进骨质修复和改善关节功能。具体如下：
一、与发病机制可能有关的药物
这类药物用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复。常用的有：
1、亚硒酸钠和维生素E：针对病人体内有低硒改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠1mg，用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素E，每天10～20mg，能增强效果。永寿大骨节病考察表明，以X线下干骺端变化来判断，服药1年时疗效达81.9％，与病人脱离病区到非病区的病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围很窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。常用亚硒酸钠片，10岁以下儿童每周服1mg，10岁以上儿童每周服2mg。晚近有的用硒加硫治疗，即除同样服亚硒酸钠外，每天另饮硫酸根水200ml(含SO4-2约40mg)，观察其治疗效果较单纯服硒组好。
2、硫酸盐：由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨，短肢畸形。用硫酸盐制剂治疗大骨节病，在临床上可缓解症状。X线片显示对干骺端病变有修复作用。常用药物有：①复方硫酸钠(每片含去水硫酸钠1.8g、柠檬酸0.45g)，口服2次/d，每次3片。②硫酸钠(Na2SO2·10H2O)，成人口服每天6g，分两次溶于水中口服，2～3个月为1疗程。③硫酸软骨素钠(又名康得灵)，每片0.12g，口服每次5片，2～3次/d。针剂每安瓿2ml(含40mg)，每天肌注1次，2～3个月为1疗程。针对病人可能有硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g，柠檬酸0.09g，还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每天4片，10～15岁每天5片，15岁以上每天6片。2次/d饭后服用，6～8个月为1疗程。如硫酸葡萄糖胺(维骨力)一类药物，若经济条件允许也可以试用。
3、镁制剂：镁盐为碱性磷酸酶激活剂，如镁盐不足，即使有足够的钙、磷和碱性磷酸酶，长年累月，也可导致骨质萎缩和骨骼变形。用镁制剂治疗本病，可使症状缓解，有助于干骺骨质的修复。常用药物为硫酸镁片，成人每天3g，分3次口服。也有用草木灰浸出液、卤碱及681制剂者(主要成分是碱式碳酸镁)。
4、其他：有的用维生素C、乳酸钙和维生素D治疗本病，收到了良好的效果。其他如白地霉、马前子丸、小活络丹、骨质增生丸、舒筋活血片、双鸟丸等，也可用于治疗本病。
二、针对关节疼痛、活动障碍的药物
这类对症药物甚多，可用于各个时期的病人。常用药物有：
1、非类固醇抗炎药(NSAIDs)：常用阿司匹林或其他水杨酸制剂，据报道不仅有止痛作用，还能抑制蛋白水解酶，促进软骨病变修复。但长期服用应注意其副作用。目前在骨关节病已广泛使用的一些新的NSAIDs如布洛芬(芬必得)等，也可以试用。
2、中药类：常用的有双乌丸、(川乌、草乌等组成)、马钱子丸、止痛活血散、小活络丹等。
三、针灸、理疗
针灸、理疗也是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。除传统的针灸、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子透入疗法(可用5％硫代硫酸钠)等。也有用体外补磁疗法，对缓解关节疼痛取得较好效果者。
四、手术治疗
Ⅱ度和Ⅲ度大骨节病患者膝、肘及其以下关节受累严重，Ⅲ度者还常累及髋关节(屈曲和内收畸形)，使腰椎继发过度前凸。为减轻患者痛苦，改善劳动力，可行手术治疗。手术包括关节清理术、真皮包埋成形术等矫形手术，其中以前者为主，即切去赘生骨质，取出活动体，削平凹凸不平的关节软骨面。对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节绞锁的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矫形外科手术，剔除关节游离体、清理关节内部、矫正畸形。常能收到良好效果。