是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。
有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。正常情况下，髋关节在作屈曲、内收动作时，股骨头的大部分球面位于髋臼后上缘，如果此时有一强大暴力从膝关节向后冲击，冲击力可沿股骨干纵轴传递至股骨头，使已经处于髋臼后上缘的股骨头冲破关节囊后部而脱出，如果在暴力纵向传递的同时，伴有髋关节的屈曲和内旋动作时，股骨颈可被髋臼前内缘阻挡，形成一杠杆的支点，股骨头更易冲破关节囊后部，发生髋关节后脱位。
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化；②双侧先天性白内障；③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大；④皮肤增厚及脱发；⑤扁脸及鼻樑凹陷；⑥智力迟钝，有时发育不良。
1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食饮食有度，不要做到饥饱失常应戒烟、酒
2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂
3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力
1、骨骼X线检查
可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。
2、X线表现
特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
1、骨骺点状发育吃哪些食物对身体好：合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。饮食注意事项还要增加多种维生素的摄入，如维生素a和d等。
2、骨骺点状发育最好不要吃哪些食物：应避免的食物勿吃任何柳橙类水果，骨刺的饮食注意事项尤其是橘子、橙子。也避免糖、酒、咖啡。这些物质将阻挠复原过程，并扰乱体内的矿物质平衡。
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复发率甚高，早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。