多发性骨骺发育异常的病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。该病有遗传性及家族史，男性较女性多见，发病年龄为幼儿及少年。
多发性骨骺发育异常的并发症，主要是关节呈多发性和对称性畸形，如髋内翻和膝内、外翻畸形，另外还可以出现继发骨关节炎等。
多发性骨骺发育异常主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态，肩关节活动也受限，骨端常粗大。少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛，手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒。此外，尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
多发性骨骺发育异常为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎
多发性骨骺发育异常的辅助检查方法主要是X线检查。X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50％）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：
1.Riing型（软型）
有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微。
2.Fairbank型（重型）
骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
多发性骨骺发育异常患者多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果。还要注意营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素。
多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重，应选择少走、少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。