大骨节病的病因至今不明，曾怀疑为口慢性中毒所致，但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验证实，凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似，致病霉菌可能为留镰刀菌，现仍未完全证实。
大骨节病除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病会引起侏儒型体型矮小、膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形及骨关节炎，行走十分不便。
大骨节病若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型体型矮小、关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节，膝、肘、腕、足趾关节和髋部，因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形，手指粗小，足部扁平，年龄愈轻，畸形愈重。
大骨节病如果在青春后期发病，则畸形不明显，主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体，成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
预防大骨节病应注意加强疫区粮食保管和处理或疫区的粮食改由外区运入，还应注意：
1、加热杀菌法对于大多数霉菌，加热至80℃，持续20分钟即可杀灭；但黄曲霉毒素耐高温，巴氏消毒（80℃）不能破坏其毒性
2、射线杀菌法霉菌抗射线能力较弱，可用放射性同位素放出的射线杀灭霉菌
3、密封保藏防霉霉菌多属于需氧微生物，生长繁殖需要氧气，所以瓶（罐）装食品在灭菌后，充以氮气或二氧化碳，加入脱氧剂、将食物夯实，进行脱气处理或加入油封等，都可以造成缺氧环境，防止大多数霉菌繁殖
4、防霉剂防霉市场上的高效防霉剂对霉菌有较强的抑制作用，并可抑制霉菌形成霉菌毒素，减少食品中毒、致病致癌的可能，用于瓶、罐装食品及霉菌容易增殖的、暴露于空气中的食品表面，抗霉效果十分显著可广泛用于月饼、馅料、剁辣椒、肉制品、豆制品、糕点、面包、罐头、蜜饯、酱菜、酱油、食醋、米酒、果酒、水果、蔬菜、粮食、烟草、饲料的防霉抗腐
大骨节病患者一般可以通过X线确诊，其X线表现为：
1、干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状，如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，此时，关节无明显变形。
2、以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收，干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3、干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4、如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重，关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5、大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化，只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退，稳定或发生畸形。
大骨节病患者除了一般治疗外，还可以通过食疗的方法缓解症状，如双乌木瓜酒：
配方：制川乌、制草乌各15克，木瓜、黄芪各25克，当归、银花、乌梅、川牛膝各15克，红花、桂枝、甘草各10克，60度白酒500毫升。
制法：上药（11味）加水500毫升，用文火煎15-20分钟，候凉，置容器中，再加入白酒，密封，浸泡5-7天后，过滤去渣，即成。或上药并研细末，备用。
功用：祛风除湿、活血通络、消炎止痛。
主治：大骨节病。
大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展，对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗，因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体；因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能；有关节内翻、外翻者，可作截骨术；因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。