骨干续连症属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3∶1。65～75％的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能原因为：
1、骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。
2、破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。
3、软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。
骨干续连症为先天性发育畸形，常见的并发症如下：
如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能，恶变的发生率为2～10％。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意。
骨干续连症患者，病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
骨干续连症为先天性发育畸形，无有效预防措施，早发现早诊断早治疗是本病的防治关键另外由于本病的恶变的可能，因此在诊断时需严格观察病情况的改变，对提示有恶变可能的征象应尤加注意
X线检查方法有利于骨干续连症的诊断。
X线表现：特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异有圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
骨干续连症患者饮食要有规律、注意卫生。暴饮暴食、食不洁食物会增加肠道疾病的机会，增加强直性脊柱炎的发病和加重病情。多食以下食物。
1、豆类食品：豆类食品含有丰富的蛋白质和微量元素，它有促进肌肉、骨骼、关节、肌腱的代谢，帮助修复病损的作用，如大豆、黑豆、黄豆等。可治疗以湿重为主的风湿骨痛，对身体沉重、关节不利、筋脉拘挛或麻木不仁、关节肿痛而重着不适的风湿病，效果较好。黑豆又名乌豆、冬豆子，又可治疗风湿疼痛，经验方用黑豆炒至半焦泡人黄酒，治疗关节酸痛有效。
2、果实食品：中医认为强直性脊柱炎是由肾虚引起筋骨、肌肉、关节的病损，而果实食品对筋骨、经络、风湿痹痛或腰膝无力极为有益。
骨干续连症的干骺端畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。本病若影响较大，可有以下几种治疗方法：
1、Orthofix外固定架
具有固定和骨延长双重作用，固定作用牢靠，又为单边固定、比Ilizarov骨外固定器具有明显优点，使神经血管肌肉损伤大大降低。Orthofix骨延长效果可靠，易于控制和掌握，可在病房用扳手进行操作，家属也可操作，有利于患儿早日出院。
2、尺骨截骨技巧
骨皮质切开取代截骨术，以免损伤骨主要营养血管，应尽少干扰骨内膜和骨髓血运。一般采用皮肤小切口，逐步调换骨刀方向逐渐切断骨皮质，保持髓腔完整。后面骨皮质切断有困难时，偶可增加另一小切口。尺骨骨干续连症是尺骨延长主要适应证，现代骨痂连接延长技术不需要植骨，也不需要内固定。延长过程中，由于生长发育而脱位桡骨头可以自行复位，使继发肘内翻、腕关节尺偏畸形，均不同程度地纠正，下尺桡关节也可以得到改善。