软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响，颅底部蝶骨，枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍，由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
关于软骨发育不全的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水，椎管狭窄的发生率可达40％，大部分在腰椎，偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术，偶有因下肢畸形而作截骨者，还可并发桡骨头脱位，肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
软骨发育不全患者出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形，面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，中指与环指不能并拢，称三叉戟手，可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，患者智力一般不受影响。
根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
软骨发育不全是一种可遗传的疾病，一旦发病很难治愈为了尽可能的避免此病的发生，孕妇在产前可做如下检查：
1、超声引导下经皮脐静脉穿刺
超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本，再从胎儿血中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但因系有创性的产前诊断方法，故不宜作疾病筛查用，一般对有家族史或经影象学检查高度怀疑软骨发育不全而需基因诊断确诊的胎儿采用此方法较能为孕妇及家属所接受提高脐静脉穿刺的成功率及安全性，是此项技术的关键
2、绒毛活检术
多数学者主张在妊娠8周后进行，过早胎盘绒毛太薄，超声下难以与包绕它的蜕膜组织区分开，且不易取得绒毛组织，有报道认为过早绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险采取5mg绒毛即可用来进行DNA分析，活检有经腹和经宫颈两种方式Antoniadi等用此方法对包括软骨发育不全在内的多种遗传病进行了基因诊断，并认为如果操作规范这是避免来源母体DNA污染标本较好的方法
3、母体血中富集胎儿DNA
从1997年学者们在怀男胎的母体血浆或血清中发现存在胎儿DNA以来，从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路与探索途径Hiroshi等用此方法尝试对软骨发育不全进行基因诊断取得了成功然而胎儿细胞的富集效率低和母体背景过高影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断的检测方法
4、胚外体腔穿刺术
是指于孕早期，在超声引导下，用穿刺针刺入孕囊内的胚外体腔，抽吸液体用作产前诊断的一项新技术由于此项技术最早可在孕6周进行，是目前可以开展的较早的产前诊断取材技术自1993年，Jurkovic首次尝试用于产前诊断以来，此项技术引起了国内外众多研究者的关注对于有家族史的孕妇应尽早进行基因诊断，胚外体腔穿刺应是采集胎儿DNA最好的方式孙路明等对这项技术进行研究后认为，胚外体腔穿刺术是安全的，但若要正式用于临床，其远期安全性尚需进一步探讨
骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。其检查主要包括以下几项：
1、影像学检查
(1)X线检查
①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整，在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉，下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。
③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小，脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称，肋骨短，胸骨宽而厚，肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2、超声检查
产前监测股骨发育有一定意义。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的软骨发育不全的症状，此病可通过食疗方法来辅助治疗，下面介绍两种软骨发育不全食疗方：
1、青果酒
食谱原料：青果50克，白酒500克
制作方法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。
健康提示：行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。
2、鲜香椿拌豆腐
食谱原料：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。
制作方法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。
健康提示：缓急止痛，主治软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。
目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。
医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。
软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。