内生软骨瘤病是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。
由于骨皮质压迫、破坏，可造成骨质的形态发生改变。如合并肢体短缩、弯曲畸形，患者可因长骨的破坏，而影响到正常的行走。部分病例可在行走时出现明显的骨骼疼痛，甚至发生病理性骨折。
在临床上，内生软骨瘤病表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩、弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变，恶变率约为5％～25％。多发内生软骨瘤病，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。依据病史，临床症状及体征，X线的表现，一般诊断不难。
内生软骨瘤病的通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性幼年时期可增加患儿的体育运动，促进骨化，可减少内生软骨瘤病的发生
内生软骨瘤的主要检查是以下3项：
1、骨髓象
可见病理肿瘤组织。
2、X线检查
多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤相似，但为多发。且有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。
3、CT检查
可见到骨皮质被增生的软骨骨瘤压迫，局部血液循环障碍。临床体格检查可伴有疼痛、局部皮肤的温度增高等表现。
内生软骨瘤病在饮食上应注意：
1、宜多吃具有抗骨髓病、骨肉瘤的食物，如海带、紫菜、淡菜、海蛤、裙带菜、杏仁、桃仁、李。
2、骨痛 宜吃龟板、鳖肉、穿山甲、牡蛎、蟹、虾、核桃。
3、脾脏肿大 宜吃甲鱼、泥鳅、海鳗、毛蚶、海带、裙带菜。
4、贫血 宜吃猪肝、香菇、芝麻、蜂乳、黄鱼、花生、海参、鲩鱼、鲍鱼。
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。
多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。