纵隔畸胎瘤的来源被认为是由脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞而来。细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域。因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔。另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。
在纵隔部位的畸胎瘤大部分为良性肿瘤。纵隔畸胎瘤穿破心包可造成急性心包填塞，穿破纵隔胸膜造成胸腔积液。此病还可能并发肺不张、肺炎等疾病。
良性纵隔畸胎瘤病人无任何症状，即使肿瘤巨大仍可无任何不适，症状主要有胸痛、咳嗽和呼吸困难。偶尔肿瘤破裂穿入气管支气管树，囊内容物可咳出，常为豆渣样皮脂甚至有毛发及牙齿。肿瘤穿破心包可造成急性心包填塞，穿破纵隔胸膜造成胸腔积液。肿瘤巨大会产生对周围组织的压迫症状如压迫气管和支气管除造成咳嗽和呼吸困难外也容易出现肺不张、肺炎等症状。肿瘤压迫喉返神经出现声音嘶哑，肿块压迫上腔静脉会出现上腔静脉综合征。
恶性肿瘤大部分会出现不同的症状，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困难为主，同时出现体重下降及发热。如肿瘤生长快速，并向周围器官侵犯或转移会出现相应的症状和体征。
纵隔畸胎瘤是一种真实性肿瘤，有2个或3个胚层的几种不同类型的组织构成，这些组织可由成熟的、非成熟的或混合型成分所组成此病原因被认为是由脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞而来故无有效预防方法，早期发现、早期诊断、早期治疗对本病的防治具有重要意义
良性纵隔畸胎瘤肿瘤标志物检测为阴性，但有恶性组织成分的畸胎瘤特别是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表现为肿瘤标志物阳性，如AFP、HCG、LDH或CA19-9，且在肿瘤切除后上述指标滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分则肌球蛋白检测可呈阳性，含有神经成分的肿瘤S-100蛋白阳性，角蛋白染色阳性提示肿瘤细胞内含有腺癌和鳞癌的成分。
1、常规X线检查
X线即可发现，一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出，有时肿瘤大小差别很大。皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则。畸胎瘤由于含有多种不同组织结构所以呈现密度不均一的表现，含脂肪组织较多的部位密度低，囊壁可以钙化，在肿瘤内见到骨和牙齿阴影为此类肿瘤的特征性表现。如果肿瘤在短期内显著增大应考虑为恶性，且恶性肿瘤实体瘤较多。
2、CT扫描
特征性表现是以脂肪密度为主的肿块含有钙化的实体结节，或肿块合并液体部分。其中脂肪部分居于上方，而液体部分在下方，两者之间有脂肪-液面，在此界面处可见线状或索状混杂密度的圆形影为毛发团。当肿瘤有继发感染时周围有炎性粘连及胸膜增厚，其轮廓模糊。CT扫描可大致明确肿瘤大小及与周围组织的关系，如果怀疑病变已转移，腹部CT，脑CT及骨扫描可提供相应的依据。
纵隔畸胎瘤患者应吃易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善放疗后蛋白质紊乱。患者还应进食适量糖类，补充热量。大剂量放射治疗病人，可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用，而且胰岛素功能不足加重。所以补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。
纵隔畸胎瘤通常采用手术切除肿瘤，一般选用胸骨正中劈开和胸部后外侧切口。胸骨正中切口仅用于肿瘤位于前上正中或与心包关系密切者，较复杂的巨大肿瘤或须做肺切除者选择后外侧切口。虽然良性畸胎瘤有较完整的包膜但肿瘤往往与周围组织如心包、肺、神经及大血管紧密粘连，有时须将周围组织一并切除如部分心包、膈神经、肺叶切除等。对于几乎占满一侧胸腔的巨大肿瘤，切口的选择应根据具体情况，术中可先切开肿瘤清除部分瘤内容物后分块切除。不要过度牵拉，要仔细解剖，辨认周围组织结构及位置变异以免误伤血管引起大出血。如果与重要血管粘连严重不易强行分离，可保留部分瘤壁而勿损伤血管。估计包膜有分泌功能，可用2％碘酊涂擦其上皮。
恶性畸胎瘤在就诊时大部分病人有转移无法切除，即使切除主要也是为了活检以明确诊断，而且病人大多在半年内复发或转移而死亡。临床上，一般这种分期在Ⅱ～Ⅲ期的病人已有周围组织侵犯和转移，主要以非手术治疗为主。目前多采用放疗、化疗，但疗效不佳。如果已实施恶性肿瘤部分切除，术中应做好标记以便术后放疗。放疗化疗后肿瘤如明显缩小可再行手术切除。如再复发可再化疗。化疗一般采用以顺铂为主的联合化疗方案。