一、发病原因
造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。
二、发病机制
男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；雄激素受体（AR）基因突变，引起AR数量减少和功能障碍；5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮（DHT）；靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。
人类雄激素受体（AR）基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单碱基突变占90％以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。
1、完全型睾丸女性化：睾丸女性化患者的染色体性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生。现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12，长度大于90kb，有8个外显子，外显子1占据整个氨基端，具有激发转录的功能。睾丸女性化患者大多数是基因点突变或碱基对的缺失，导致雄激素受体发生缺陷。致使男性外生殖器转化受阻，向女性表型分化而发病。
此类患者是由于靶组织缺乏雄激素受体，故对睾酮不敏感所致，是男假两性畸形中最常见的类型，发生率在新生儿中约为1∶12万。有家族发病史。睾丸在显微镜下像发育期前的隐睾，曲细精管变细，管内充满支持细胞和未成熟的生精细胞，精子生成障碍，但间质细胞仍增生，这种睾丸易发生恶变。
2、不完全型睾丸女性化：又称5α-还原酶缺乏症，遗传学研究证实，患者染色体核型为46，XY。父母表型正常，发病随血缘通婚而增加。家系分析大都可追溯到共同祖先患病。两性都出现酶的异常缺陷，并且两性都有表型正常的基因携带者，支持常染色体隐性遗传。
已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为双氢睾酮而起作用；而睾酮及双氢睾酮在内生殖器向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。
根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶的功能；或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。
1、小阴茎：小阴茎（micropenis）是指阴茎外观正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。
2、尿道下裂：尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂（hypospadias）。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
3、隐睾：隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。
一、完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端，无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管，原发性闭经，两侧睾丸的位置可在腹腔内，腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见（78％），两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样，本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛（无毛女人）。
二、不完全型睾丸女性化
患者生殖道，性腺，血浆性激素和促性腺激素，染色体组型，遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长，这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
1、Lubs综合征：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。
2、Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。
3、Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。
4、Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
5、假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道，中肾管像正常男性一样分化，即有精囊，输精管，附睾，射精管开口在生殖窦，睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内，成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞，在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉，乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精，激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低，患者包皮，阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育，根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
本病病因不明确，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育
1、完全型睾丸女性化：生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高，睾酮浓度相当于男性成人水平，雌二醇浓度高于男性成人水平，睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管，附睾，曲细精管发育不全，管壁退化，有精原细胞，但无精子生成，间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。
2、不完全性睾丸女性化：内分泌检查青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低，血浆促黄体素（LH）轻度上升，尿中17-羟皮质类固醇（17-HS）和17-酮皮质类固醇（17-KS）正常。
无特殊禁忌，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
1、完全型睾丸女性化：因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的睾丸易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25％左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者生殖腺为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的创伤。
2、不完全性睾丸女性化：不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道下裂，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。