发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。妇女在妊娠过程中受雌、孕激素的影响，加上受环境、生活饮食、精神等方面的因素，可能会导致胎儿发育不完善，导致小儿出现尺骨发育不良甚至缺如。
由于尺骨的缺如，上肢的重量只有桡骨来支持，加重了桡骨的压力，容易引起桡骨的骨折，腕部肿胀、压痛明显，手和腕部活动受限。可能会引起正中神经损伤：迟发性伸拇肌腱断裂；骨折不愈合等。也可能会发生感染，主要与受伤后创口暴露时间长，清创不彻底及软组织损伤严重有关。
本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性，患儿拇，食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如，患侧前臂细小，短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕，肘关节功能尚好，患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨，钩状骨，大多角骨和头状骨，有时第4，5掌骨也有缺如，桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显，约20％的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如，马蹄内翻足，脊柱裂等。
1、平时注意生活习惯，早发现早治疗，宜多新鲜水果和蔬菜，如无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、橄榄、杏仁等
2、在怀孕期间，母亲应该注意个人的营养状况，加强营养，按时做产前检查，以早期发现
3、保持精神愉快，精神抑郁或过度紧张和疲劳，平时生活中坚持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳制品等
X线片上见尺骨仅为一条细长的软骨性纤维带实质阴影，与桡骨相比短缩，桡骨头脱位，桡骨正常弯曲弧度增大，向外侧凸出，腕掌尺侧列骨可消失或融合成一片。
1、先天性尺骨缺如吃哪些对身体好：宜多新鲜水果和蔬菜，如无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜等。
2、先天性尺骨缺如最好不要吃哪些食物：少饮酒和咖啡、茶等饮料，注意避免被动吸烟，要少食牛奶、羊奶等奶类和花生、巧克力、小米、干酪、奶糖等含酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的食物，因其能产生致关节炎的介质前列腺素、白三烯、酪氨酸激酶自身抗体及抗牛奶IgE抗体等，易致过敏而引起关节炎加重、复发或恶化。
如果前臂稳定并有旋前、旋后功能，可不行手术治疗，否则应手术治疗。手术方法为将桡骨下端与尺骨上端融合的“前臂一骨术”，以保持桡腕关节及肱尺关节。如此，尺、桡骨连成一体，骨骼仍可生长，前臂肌肉更有力，拇指活动不受影响，但前臂的旋转功能丧失。因此，术中应将前臂安放在正中位(右侧)或15°旋后位(左侧)以便最大限度地发挥手的功能。术中需要注意，切除桡骨近端时应将骨膜一起切除，否则将形成新的桡骨近端骨结构。