小儿乳糜泻的致病因素是麦类中的麸质，俗称面筋，是一种复合的植物蛋白。它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白、麦谷蛋白、白蛋白及球蛋白。其中麦胶蛋白是本病的致病因素。一级亲属中本病患病率约为2％～3％。如作小肠黏膜活检，10％的亲属小肠黏膜具有本病典型改变，明显高于一般人群。同卵双胎同时患病者约占70％。这些都说明本病发病与遗传相关。
小儿乳糜泻常并发营养不良、生长落后。腹泻加重时常伴脱水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜泻危象)。患者尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎。
婴儿未吃麦食前不会发生小儿乳糜泻。本病各年龄均可发病，但以1～2岁为发病高峰。轻者可完全无症状，严重者表现为严重小肠吸收不良，典型病例表现如下：
1、消化道症状
多数病人具有慢性腹泻、脂肪泻等吸收不良症状，如粪便色淡、油脂状、恶臭。患者每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多。腹泻可间歇性加重，变为水样便，易致脱水、电解质紊乱。病儿多有厌食，但偶见食欲增加的症状。其他症状尚有呕吐、腹痛、腹胀及脱肛等。
2、生长发育落后
由于吸收不良，患儿身高、体重常明显落后，生长速度缓慢。患者肌肉消瘦，尤以肢体近端明显。约30％病儿可并有牙釉质发育不良。
3、其他营养缺乏症
患儿由于铁、叶酸吸收不良，可致营养性贫血，表现为面色苍白。由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病，可致低蛋白血症。严重时致营养不良水肿。脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良，引起维生素A、D、E及K缺乏的相应症状。
4、精神症状
患者可有烦躁、性格改变及睡眠紊乱等。
小儿乳糜泻在预防时，要做好遗传学咨询工作燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻，建议最好是积极预防，不要吃小麦、大麦和黑麦
小儿乳糜泻在确诊时，除依靠其临床表现外，还须借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血常规和生化检查
血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低。严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2、小肠吸收不良的测定
脂肪定量研究是测定脂类吸收不良的最好的方法。由于本实验需要准确收集大便，小婴儿有时收集全部大便有一定困难，因此应用受到限制。口服木糖试验，即1h血清木糖试验常被应用。
3、小肠渗透性试验
渗透性试验是根据小肠黏膜对糖的渗透性来设计的一项非创性试验。虽然这一试验对空肠黏膜异常有较高的敏感率，但它的特异性较低。
4、抗麦胶抗体的测定
通过测定血清中的抗麦胶抗体，可以帮助本病的诊断，敏感度很高，接近100％。
5、小肠黏膜活组织检查
应用小肠活检管经口腔插入小肠的各个部位采取黏膜标本，进行活组织检查，或应用小肠镜对空肠上段及全结肠镜对回肠末端进行直观和活检，有利于诊断。
小儿乳糜泻患者饮食宜清淡。食物中注意糖、脂肪、蛋白质的比例，注意维生素等身体必需营养素的含量。忌饮食无规律，忌不洁饮食。注意饮食卫生，不要吃变质食品。放在冰箱内的食物，一定要烧熟煮透后再吃。如发现变质，要坚决扔掉，禁止食用。忌过冷、热、硬食物。
至今还没有能够治愈小儿乳糜泻的药物，但对于小儿乳糜泻的病人，避免毁坏他们肠绒毛和相关症状的惟一办法就是保持无谷蛋白的饮食。患者需终身限制含麦胶蛋白的食品，包括小麦、大麦、黑麦及燕麦等。食用大米、玉米无妨。限食后1周，症状多可改善，身高、体重恢复增长。