有作者检查3例乙状结肠冗长症病儿的肠壁神经节细胞，其中2例正常，1例减少。乙状结肠冗长所致慢性便秘，可能有2个原因：一为原发(HDAD)，一为续发(单纯冗长)。乙状结肠冗长症的病因有待进一步研究。Klimanov(1973)研究乙状结肠冗长段的组织时发现患者肠壁肌纤维变性伴结缔组织水肿。在肌纤维肥厚的基础上，淋巴细胞浸润、肠黏膜萎缩、淋巴间隙变宽。
先天性长结肠合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗，可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终致使患者死亡。
在Lyonyushkin的资料中，60％的乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段。临床将乙状结肠冗长症的临床表现分为代偿、亚代偿及失代偿三期。
1、代偿期
代偿期特点是偶有肠功能失调。X线检查发现乙状结肠冗长，实际为健康小儿。有的主诉为偶尔下腹痛，有的患者腹痛伴呕吐、腹胀。
2、亚代偿期
亚代偿期的主要症状是间断性便秘，即偶尔2～3天排1次便。该期病儿常有腹痛及腹胀，常有粪便沿结肠蓄积的体征。
3、失代偿期
该期特点是肠功能失调更明显，便秘长达5天以上。一些病儿已不能自发排便，只有灌肠后才能排便。
先天性长结肠属于先天畸形预防先天畸形分以下几个方面：
1、孕妇在怀孕早期，应避免发烧感冒高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关
2、孕妇应避免接近猫狗带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源
3、孕妇应避免每天浓妆艳抹化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，可影响胎儿的正常发育
4、孕妇应避免孕期精神紧张孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎组织的融汇作用如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿畸形
5、孕妇应避免饮酒酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害
先天性长结肠的辅助检查主要有以下几种：
1、腹部x线立位平片
腹部x线立位平片可以初步判断的病变部位、病变的严重程度及可能的预后状况。
2、下消化道钡剂造影检查
下消化道钡剂造影检查在临床上仍在广泛使用，是目前最重要、最准确的检查手段之一。造影检查可以明确诊断病变的部位、范围，肠管扩张的情况及排钡的情况，同时有助于相关的鉴别诊断。
3、直肠测压检查
直肠测压检查的测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化，该方法安全简便，但需要大型昂贵的医疗器械。由于受操作人员主观判断方面的影响，检查结果客观性不强，有一定的误差率，尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳。
4、直肠粘膜活检及酶学检查
临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者，可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查，该方法准确、客观，诊断可靠，但属有创检查方式，所以在临床工作中常常最后被迫采用。
先天性长结肠患者宜吃清淡易于消化的食物，宜吃富含维生素和植物蛋白的食物。此外，患者还需注意忌食辛辣、油腻、生冷的食物。
先天性长结肠的治疗方法有非手术和手术2种。
1、非手术治疗
非手术治疗为排便训练、饮食和药物等综合疗法，并需要反复进行治疗。排便训练和饮食疗法对预防排便功能紊乱有很大意义，对已有排便功能紊乱的病儿也同样适用。口服液状石蜡，有利于清除乙状结肠内蓄积的粪便，促进乙状结肠功能恢复。非手术治疗愈早并坚持不懈，疗效愈好。
2、手术治疗
乙状结肠冗长症的手术适应证很严格，应综合临床、X线等资料判断乙状结肠的动力功能。手术方法为先天性巨结肠行根治性手术（Swenson改良法）和乙状结肠大部分切除术（Rehbein法）治疗。