正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多。由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状。
小儿先天性肾上腺皮质增生症不仅严重影响患者的日常生活，迁延日久，更会引发其他病症。主要的并发症有以下几种。
1、肾上腺危象：肾上腺危象可发生于未经治疗的失盐型婴儿。患儿出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克、循环功能衰竭。
2、生长的影响：由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺闭合较早，可导致身矮。非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮。使用皮质激素过量，也常引起矮小。
3、性发育和生育影响：造成性发育和生育影响主要由于治疗不当。患者睾丸发育欠佳，无精子或少精子。男性患者伴有真性性早熟；女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经。患者生育能力下降。
本病以女孩为多见，男与女之比约为1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B1)、3β-类固醇脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
一、21—羟化酶缺乏症(ZD-OHD)
根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
1、单纯男性化型：男孩表现为同性性早熟。出生时无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般4—5岁后更为明显。外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达等。骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超常儿，而最终身材却矮小。患儿智能发育正常。女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛。青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
2、失盐型：患儿生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形。
3、非典型型：临床表现各异，发病年龄不一。患者在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
二、11β—羟化酶缺陷症
患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
三、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症
该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻。男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
四、17—羟化酶缺乏症
由于皮质醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压。由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等。男孩表现为外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。
小儿先天性肾上腺皮质增生症严重影响患儿的日常生活和身心健康，故预防本病尤为重要预防措施主要是以下两方面：
1、新生儿筛查
新生儿筛查主要指新生儿21-羟化酶缺乏型的筛查诊断目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治
2、产前诊断和治疗
对小儿先天性肾上腺皮质增生症患儿及父母应进行21羟化酶基因分析当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测和基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗羊水检测提示胎儿为女性，纯合子或患病胎儿的可能性大时，地塞米松治疗应至胎儿出生为止
小儿先天性肾上腺皮质增生症的确诊除了明显的临床表现外，还要依靠化学检查结果。主要的检查方法有以下几种：
一、生化检测
1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定。其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。
2、血液17—羟孕酮(17—OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定。17—OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏的特异性指标。
3、血电解质测定。失盐型可有低钠、高甲血症。
二、其他检查
1、染色体检查。外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
2、X线检查。拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄。患者骨龄超过年龄。
3、B超或CT检查。可发现双侧肾上腺增大。
小儿先天性肾上腺皮质增生症首先要注意限制水和盐类食物的摄入。饮食以清淡为主，多吃蔬菜和水果，多吃香蕉等补钾食物。此外，患者还要注意不要吃太多含糖量高的食物，不要吃油腻食物，不要饮酒。
小儿先天性肾上腺皮质增生症严重影响患儿的生活，故一经确诊，应及时治疗。治疗方法主要有以下几种：
一、糖皮质激素
患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松HC、或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯男性化型的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。失盐型者，无论男女均应终生治疗。在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素如9α-FHC、，可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。
二、急性肾上腺皮质功能衰竭处理
1、纠正脱水：轻、中度脱水，在初2h内静滴5％～10％葡萄糖生理盐水20～40ml/kg。
2、纠正低血钠：对于轻度低血钠，年龄小于2岁的患儿可口服NaCl0.1～0.2g/kg；大于2岁患儿可从食物中摄入盐，不必另加盐。
3、纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴。
三、手术处理
女性患者出生后仅阴蒂稍有肥大，随着外阴的正常发育而被掩盖，则无需手术。如阴蒂肥大已影响到性别判断，那么应尽早在2岁内进行阴蒂整形手术。部分患儿同时有阴唇不同程度的融合、阴道口狭窄，故往往需在青春发育以后，在婚前进行阴道成形扩张术。
四、性激素
20、22碳链酶缺陷，3β羟类固醇脱氢酶缺陷及17α羟化酶缺陷者，至青春期均应该补充有关性激素。
五、辅助治疗
由于生长过速，患者常伴有软骨病，应补充钙剂及维生素D。感染时激素应加量，并积极控制感染防止扩散。
六、产前治疗
21羟化酶缺陷者，孕母在孕3～10周口服地塞米松0.5mg，每日2～3次，最高量为20μgkg·d，可防止女婴外阴畸形。