一、发病原因
凡可影响营养物质消化和吸收过程3个时期(腔内期、黏膜期和运转期)中某个或几个环节的任何因素，均可引起吸收不良综合征。
二、发病机制
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。
1、原发性糖吸收不良
原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na-葡萄糖，Na-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
2、继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良
临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。
3、脂肪吸收不良
脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。
4、蛋白质吸收不良
蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。
小儿肠吸收不良综合征患者常并发脱水酸中毒、蛋白质热能营养障碍、臀红、各种维生素和矿物质缺乏、贫血等，严重影响儿童健康成长发育。
1、直接由于吸收不良引起的表现
体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适，多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉，如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。
2、继发于吸收不良的各种缺乏症的表现
营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关，许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细胞性贫血)和叶酸，维生素B12的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安，睡眠不宁，易受刺激等，可有维生素D及钙缺乏，出现惊厥，手足搐搦及骨骼，牙齿发育迟缓，脂溶性维生素K吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎，蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。
3、继发于某些疾病的肠消化及吸收不良
可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。
因多数为继发性吸收不良，病因复杂，总的预防措施为加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等
一、筛选试验
1、粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多
2、粪便还原糖测定：取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常，上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖，由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加，提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
二、糖-呼气试验
方法敏感，可靠，简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量，人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良，可在晚间禁食8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g，有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状，每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h，如氢总量超过空腹时基数值20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良，病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
三、小肠黏膜活检
可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
四、右旋木糖吸收试验
在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能，该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70％以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性，方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml水中)，再饮水200～300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量，正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g为可疑，
五、维生素B12吸收试验
先肌内注射维生素B121mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B122μg，收集24h尿液，测定尿内放射性含量，正常人经尿排出量应大于口服量的8％～10％，低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。
1、苹果膳
苹果含鞣酸，有止泻作用。苹果一只洗净，蒸熟，食果肉或去皮捣成果泥食用，每次30~60克，每天3次。苹果汤也是治疗腹泻的辅助饮料。将苹果切碎加水250毫升和少量食盐，也可再加5％糖，煎汤代茶饮，适用于1岁内的婴儿。
2、蛋黄膳
将鸡蛋煮熟后去壳和蛋白，用蛋黄放在锅内小火熬炼取油，1岁内婴儿每天一个蛋黄油，分2-3次服，3天为一个疗程，治疗腹泻，并有补脾益胃止泻作用；鸡蛋黄加少许面粉和姜丝所蒸出的鸡蛋饼也有同等功效。
3、栗糊膳
用3-5个栗子，去壳捣烂，加水煮成糊状，加糖调味后食用，每天2~3次，有温中止泻作用。
一、治疗
治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。
1、病因治疗
（1）停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。
（2）补充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
（3）细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。
2、营养治疗
原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。
3、对症治疗
（1）补充必须的维生素、无机盐和微量元素。
（2）及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱：从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。
二、预后
常因继发感染或水、电解质平衡紊乱至脏器功能衰竭而死亡。