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尼曼-皮克病简介

相关问答

  尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

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01尼曼-皮克病的发病原因有哪些

  本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。

  C型与D型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。

  鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。

02尼曼-皮克病容易导致什么并发症

  病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变,神经系统病变较晚出现,或表现成人期发病仅伴有内脏病变。感染为常见的并发症,也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗。

03尼曼-皮克病有哪些典型症状

  本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状,早期表现为食欲不振,呕吐,腹泻,营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样,有些病例可出现耳聋,失明,麻痹等症状,亦可出现肢体强直,震颤,甚至抽搐,体检有肝脾平行肿大,可达肋下10cm,质地较硬,淋巴结亦可轻度肿大,约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点,与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重,早期白细胞较高,淋巴细胞相对增多,在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少,血清中性脂肪增加,神经磷脂正常,胆固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型,亦有文献报告将其分5型。

  1、急性婴儿型(A型):此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上,体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶,临床上出现肝,脾,淋巴结肿大及神经系统损害症状,半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点,此型病情发展迅速,多在3年内死于严重的消耗和感染。

  2、慢性内脏型(B型):发生于婴儿期和儿童期,表现生长迟缓,病情缓慢进展,多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡,肝,脾,淋巴结肿大,有时伴脾功能亢进,一般无神经系统表现。

  3、C型:本型的所有表现均可出现,部分病人无鞘磷酯酶缺乏,病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变,神经系统病变较晚出现,或表现成人期发病仅伴有内脏病变。

04尼曼-皮克病应该如何预防

  同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A,B型的产前诊断如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产

05尼曼-皮克病需要做哪些化验检查

  1、血象

  可有中度贫血,血小板减少,其程度取决于骨髓累及程度,白细胞一般正常,可减少甚至稍增多,淋巴细胞及单核细胞可有空泡。

  2、骨髓象

  骨髓增生程度及各种细胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克细胞,此种细胞直径为20~90μm,圆形,椭圆形或三角形,含一个偏心较小的核,胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴,此种结构使胞质呈泡沫状,故又称泡沫细胞,瑞特染色呈淡蓝色,脂类(SudanⅢ)染色阳性,糖原染色空泡壁为阳性,空泡中心为阴性,碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。

  3、X射线检查

  A型者肺部可有粟粒样浸润,骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象,脑CT及MRI检查可有灰质变性,脱髓鞘病变及小脑萎缩。

  4、酶测定

  白细胞,皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。

  5、肾活检

  光镜下肾小管上皮细胞,肾小球的壁层,脏层上皮细胞均呈泡沫变性,电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体,有的则呈不典型的同心圆排列。

  6、其他

  皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化,在C型中有障碍,同时作菲律宾菌素染色,可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚,直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。

06尼曼-皮克病病人的饮食宜忌

  1、尼曼-尼克病的食疗方

  饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

  2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物

  忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

07西医治疗尼曼-皮克病的常规方法

  目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗,注意营养,可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理,加强护理。

  目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。

  一、一般治疗

  以对症治疗为主,加强营养。控制饮食的摄入。

  二、药物治疗:

  1、使用抗氧化剂如维生素。

  2、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成。

  3、C型患儿可试用二甲基亚砜。

  4、基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。

  5、切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。但需考虑脾切除后对患者的影响。

  6、胎肝移植已有成功的报道。

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