网站地图 网友投稿

疾病大全

当前位置:首页 > 疾病大全 > 下腹 > 家族性出血性肾炎

家族性出血性肾炎简介

相关问答

  家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

 

【详情】

01家族性出血性肾炎的发病原因有哪些

  家族性出血性肾炎,又称Alport综合征,是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。

  1、性连锁显性遗传:本病的主要遗传方式。因致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。

  2、常染色体显性遗传:1/7~1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子。患者病情与性别无关,男、女病情严重度相似。

  3、常染色体隐性遗传:1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系很少。

 

02家族性出血性肾炎容易导致什么并发症

  家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。家族性出血性肾炎的女性患者预后较好,一般可存活到60岁以上,而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。

03家族性出血性肾炎有哪些典型症状

  家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。具体的症状如下:

  一、肾脏表现
  1、最主要的临床表现是血尿。受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿,在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿;受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿;受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。
  2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿,开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭,但多数患者在20~50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差,所有男性患者都会发展到终末期肾脏病,发展的速度表现出显著的家族间的变异。

  二、听力缺失
  患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现,听力双侧减少至2000~8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的,最终将波及其他频率,包括发声的频率;在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生,女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。

  三、眼缺陷
  1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有,通常在20~30岁出现,可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊,偶尔是由前晶体囊破裂引起。
  2、患者也可有许多其他的眼损害,最常见的是黄斑区色素的改变,在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。

04家族性出血性肾炎应该如何预防

  家族性出血性肾炎为基因病变,目前尚无有效预防措施,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物

05家族性出血性肾炎需要做哪些化验检查

  家族性出血性肾炎的诊断除了依靠症状,辅助检查也是必不可少的方法。临床上常用的检查如下:
  一、尿液检查
  患者有血尿和蛋白尿。男性患者表现为持续性血尿,开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征蛋白尿。患者发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
  二、光镜检查
  光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随病变进展,肾小球渐发展至肾小球硬化;晚期肾小球出现纤维化及球性硬化,肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化,并伴肾小管萎缩。
  三、电镜检查
  肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义,而且早于光学显微镜改变。如果增厚的GBM广泛存在,并与变薄的GBM相间出现,对本病诊断极有意义,不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病
  

06家族性出血性肾炎病人的饮食宜忌

  家族性出血性肾炎除了常规的治疗,饮食方面也要进行调理。常见的饮食要求如下:

  1、低盐饮食。当临床症状出现血尿、蛋白尿、浮肿、高血压时,饮食中应忌多食盐。因盐吃多了,钠就要增多,使人体组织中电解质浓度增高,而钠浓度增高时,则是形成水肿的重要原因。因此,肾病患者必须忌盐。有水肿且尿量少时,除服药外,可选择一些具有利水适用的食物。如冬瓜有利小便、止渴的功效。

  2、进食鲜鱼及大豆类制品。肾病患者不断从尿中流失蛋白质,因而必须从食物中补充。一般血浆蛋白低于正常的可增加鱼、蛋等高蛋白食物。但当血中非蛋白氮增高时,则须选食低蛋白食物。如喝一些鱼汤,因鱼的蛋白质70%在肉中,食用鱼汤不仅能补充营养,且可利水消肿。

07西医治疗家族性出血性肾炎的常规方法

  家族性出血性肾炎为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压,亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时,可进行透析或肾移植治疗。
  近年来随着肾移植患者增多,发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗体。所以,主张病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗体一年时间。若有抗体产生及时用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗,但效疗常不佳,常需将移植肾摘除。若前球形晶体严重妨碍视力,可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。

 

相关文章

微信扫一扫

目录