I型肾小管性酸中毒的病因如下：
原发性疾病：家庭性及散发性，并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。
药物所致：两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。
钙代谢紊乱：特发性尿钙增多症、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。
自身免疫性疾病：原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、肝硬化。
肾间质疾患：梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰状红细胞病等。
I型肾小管性酸中毒的并发症包括营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。
I型肾小管性酸中毒的症状包括代谢性酸中毒和电解质紊乱：
代谢性酸中毒
可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。
电解质紊乱
1、远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多。患者常有烦渴、多尿及失水等症状。
2、尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠、低钾血症。患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。
3、尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率。且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎、骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。
对于原发性遗传性原因所致的Ⅰ型RTA（肾小管性酸中毒），尚无有效预防措施而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好
I型肾小管性酸中毒（DRTA）的实验室检查：
实验室检查：
1、尿pH测定 尿pH反映尿中H+量，DRTA时，尽管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达6.5、7.0以上。测定尿pH必须采用pH计。只测定尿pH有一定局限性，尿pH＜5.5并不能说明尿酸化功能一定完好，如患者有泌NH3障碍，由于少量H+不能与NH3结合成NH+4，尿pH仍可＜5.5，因此应同时测定尿pH与尿NH+4，以综合分析、判断。
2、尿可滴定酸及尿NH+4的测定 远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH+4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸与NH+4之和代表肾脏净酸排泄量。在体内酸性物质增多时，正常人尿pH可＜5.5，尿中可滴定酸及NH+4排出率可分别达25μmol/min及39μmol/min，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。
3、尿电解质及尿阴离子间隙测定 DRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高，尿Ca/Cr＞0.21，24h尿钙＞4mg/(kg?d)。尿阴离子间隙=Na+＋K+－Cl-可反映尿NH+4水平，为正值时提示尿NH+4排泄减少。尿pH＞6.0，HCO-排泄分数多＜5％，尿NH4+＜500mmol/d，24h尿Na+、K+、Ca2+、PO43－排出增多。
4、血气分析及电解质测定 DRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。不完全性DRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常。血阴离子间隙(aniongap，AG)＝Na+＋K+－(Cl-＋HCO3-)，正常为8～16mmol/L，增高表明体内无机酸根(如硝酸根、硫酸根)和(或)有机酸根离子等酸性产物潴积，RTA时Cl-代偿了HCO3-的减低，因而AG正常。血钾降低也是DRTA的重要表现，甚至为不完全性DRTA的唯一表现。血钠及血钙可正常或降低。
5、尿二氧化碳分压检测 正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后，到达远端小管的HCO3-或HPO2-4增多，前者与H+结合生成H2CO3；后者与H+结合生成H2PO4-，再与HCO3-生成H2CO3，进而生成CO2，使尿CO2分压增高。DRTA时由于泌氢障碍，尿CO2不升高，尿CO2分压与血CO2分压差值＜20mmHg，正常人＞30mmHg。
6、24h尿枸橼酸 DRTA时常减低。
7、血液检查 主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO43－偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低。
其他辅助检查：
1、影像学检查 可了解骨病情况并发现肾结石。
2、超声波检查 可了解肾脏有无钙化及结石。
患者饮食要清淡一些，忌食酒及辛辣、刺激性性食物，少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。具体可询问相关医生或营养师，根据不同病情制定相应的饮食方案。
Ⅰ型肾小管酸中毒（DRTA）的治疗如下：
1、纠正代谢性酸中毒 这是治疗的关键，补碱治疗非常有效。常用的有碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾。据病情轻重可服用碳酸氢钠4～10g/d，分4次服，(1gNaHCO3-约等于12mmolHCO3-)。也可按每天1.0～1.5mmol/kg(84～126mg/kg),儿童需碱量要大[2.5～7.0mmol/(kg?d)]，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。纠正酸中毒治疗中注意减少食物中固定酸(SO42-、Cl-等)入量，低硫蛋白质饮食，低盐饮食减少氯离子。
2、补钾纠酸 开始即予补钾，特别重症低血钾者应在纠正酸中毒前即开始补钾，避免诱发低钾危象。原则上无论血钾低否均要补钾，同时也应补钠。可选用枸橼酸钾合剂(Albright’s溶液，由枸橼酸钾98g，枸橼酸140g加水溶解至1O00ml配成，10～15ml/次，3次/d)。
3、补充钙剂与维生素D 预防和治疗骨病RTA合并骨软化症、佝偻病等骨病或缺钙严重时可给予补充钙剂与维生素D，常用剂量为5万～10万U/d，需要时选用维生素1，25(OH)2D3。同时补充高磷饮食、蛋白合成剂等，尤其对生长发育期的病儿更应注意。但并发肾钙化、肾结石者则不能使用钙剂和维生素D。另外，还可给苯丙酸诺龙治疗骨质疏松，促进骨质生长。
4、不完全性RTA 可用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗，与治疗特发性高钙尿症一样。
5、病因治疗 积极治疗原发病及并发病，对继发RTA应治疗其根底疾病，要控制和去除病因。如治疗肾盂肾炎，解除尿路梗阻等。目前尚无法根治病因的患者，要终身服药治疗，不仅纠正酸中毒,也可延缓骨病和其他并发症，使肾功能长期维持稳定。
6、定期随访 在治疗过程中，要经常复查各项生化指标，以免矫枉过正。当高血氯性酸中毒、高钙尿症尿pH等正常后，病人应追踪观察，每年复查上述项目至少2次。