该疾病属于先天性发育畸形，病因不明。肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
容易并发异位肛门附近器官如阴囊的感染。发生低位性肠梗阻，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5％左右。
视诊肛门不在正常位置，位于骶部或阴囊附近，但一般无排便障碍，有的伴小肛门或肛门无括约肌。
1、X线所见：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
2、活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
一、饮食：无特殊限制，香料多的饮食可引起皮肤烧灼感觉轻的腹泻用低渣易消化饮食，严重腹泻给肠道杀菌药或复方樟脑酊治疗便秘应多食增加粪量的食物和多饮水，服液状石蜡或麻仁滋脾丸使粪便稀软滑润
二、皮肤保护：保护皮肤十分重要，因潮湿和渗出侵蚀皮肤可引起漏出粪便和粪便气味，后皮肤涂皮肤保护剂，防止肠内容与皮肤接触，避免刺激皮肤保护剂可用如下几种：
1、梧桐胶与甘油合剂，也有粉剂和洗涤剂能抑制肠内容腐蚀，可涂于皮肤，填充造口附近的裂缝，但可被尿破坏，温度高和体温升高则易熔解
2、梧桐胶与自然陶土混合剂，是固体，受热破坏较少，有不同厚度的薄膜，用前浸湿，适用于软腹和瘢痕部
3、由明胶、果胶、羧甲基纤维素钠和多异丁基物质合成剂，呈干酪样膜状，用前将皮肤擦干，贴于造口，边缘粘于皮肤
4、Crixiline，是极粘的似聚硅酮薄膜，皮肤干后粘于皮肤，有的是环形连于造口袋上
1、X线所见：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
2、肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
3、活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4、直肠粘膜组织化学检查法：此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
肛门异位术后帮助身体元气恢复的食疗方
1、吉林参4克，西洋参3克炖瘦肉。
2、冬菇4-5个炖瘦肉或鸡胸肉（饮汤）。
3、北芪15克，党参21克，淮山30克，莲子15克煲瘦肉。
4、土茯苓30克，生苡仁30克，元肉3枚煲草鱼或水鱼。
5、党参17克，茨实21克，杞子10克，苡仁15克煲瘦肉或鸡肉。
6、田七3克，人参（或红参）3克炖瘦肉或鸡肉。
肛门异位不影响生活者可不予处理。伴小肛门或无括约肌时，行移位或括约肌成形术。
肛门，动物消化道的末端，是排泄粪便的出口。肛门常见的疾病有痔疮、肛瘘及肛裂。在一些特殊的性行为中，肛门也被当作性器使用。肛门是人体的一种器官，它位于臀部之间。肛门有四个作用：
1、释放出人体中的废气，即排遗。
2、排泄出人体中的废物，即排泄。
3、把排泄物夹断（相当于把便夹断）。
4、用于性交（即肛交）。