一、发病原因
1、感染因素：HPV感染与生殖器尖锐湿疣的发生相关，HPV在体内可以有长达40年的潜伏期，因而可以增加鳞状细胞癌的发病率。鳞状细胞癌与生殖器尖锐湿疣病史明显相关（相对危险系数男性为26.9，女性为32.5），而移行细胞癌与此无关。应用PCR检测HPV-DNA（尤其是HPV-16）发现，80％以上的鳞状细胞肛管癌组织内呈阳性。肛门上皮细胞癌在男性同性恋病人中阳性率也可达80％。在女性病人及男性同性恋病人，高致癌类型人HPV感染更常见（尤其是HPV-13和HPV-16），且多在肛管癌组织内呈阳性反应，而肛门周围的皮肤癌却很少呈阳性反应。由此可见，肛管癌正像子宫颈癌一样，HPV参与了肿瘤的发生。在55％肛管癌病人的血清中可以检测到HPV-16抗体，因此HPV-16抗体或许可以作为肛管癌的一项肿瘤标记物。在无生殖器湿疣的女性病人，肛门癌与Ⅰ型单纯疱疹（相对危险系数4.1）和沙眼衣原体（chlamydiatrachomatis）（相对危险系数2.3）相关；而在无生殖器湿疣的男性病人则与淋病（gonorrhoea）有关（相对危险系数17.2）。
在HIV感染的病人，肛门鳞状上皮内损害（analsquamousintraepitheliallesions，ASIL）和鳞状细胞癌发生率亦较高。HIV感染后发生肛门癌的相对危险系数，在男性同性恋病人为84.1，而非同性恋病人为37.8；而在发生AIDS之前5年肛门癌相对危险系数则为13.9～27.4。另外发现，20％～45％的HIV阳性男性病人存在ASIL，而高度肛门鳞状上皮。内损害则被认为是一种癌前病变。晚近研究显示，不论是在同性恋或是双性恋病人，HIV感染后有利于HPV感染并可促进HPV的致病作用。统计表明，93％的HIV阳性男性病人肛门区组织内可检测到HPVDNA，而在HIV阴性者仅为61％。以上资料表明，HIV感染有利于有致癌特性HPV的复制，HIV能够促进HPV相关性疾病（如ASIL和鳞状细胞癌）。
2、吸烟：据报道，吸烟对HPV的致病作用有协同作用，但也有相反的报道。近期的一项研究表明，在绝经前女性和初次月经较晚的女性中，肛周癌（perianalcancer）发生与吸烟有显著相关性；而在男性和绝经后的女性病人则无相关性。据此推测，吸烟在肛周癌发病中的作用可能与抗雌激素作用有关。
3、相关疾病的影响：研究表明，一些良性肛门直肠性疾病与肛周癌的发生有关，如肛瘘、肛裂、肛周脓肿和痔。在这些良性疾病发生后的第1年，发生肛周癌的相对危险系数高（为12.0），随后则明显下降。也有人认为，这些疾病可能是肛周癌的并发症，但病例对照研究显示，这种可能性很小。
另外也有文献报道健康搜索，炎症性肠病与肛周癌有健康搜索一定的相关性；肾移植后免疫抑制可使HPV感染的机会增加100倍，因此也可增加肛周癌的发生率。
二、发病机制
1、生物学特点：鳞状细胞癌起源于肛管上皮层，由于肛管上皮起源于胚胎外胚层，因此鳞状细胞癌呈现较多的皮肤腺癌的特征，而呈现直肠腺癌的表现较少。具有强致癌类型的HPV（主要是HPV-13和HPV-16）能够和肛管鳞状细胞的DNA发生整合，因此在肛管癌的发生中起重要作用，在80％以上的肛管癌中可发现有整合的HPV-16。
目前，尚未发现遗传易感体质，但在肛管癌发生中可检测到有p53和c-myc表达的基因异常。
2、组织学类型
（1）组织类型：鳞状细胞癌（也称表皮样癌）是最常见的组织类型，约占肛周肿瘤的80％。发生在肛门周围的肿瘤多数为角化上皮且分化良好；而位于肛管部位的肿瘤则多为非角化上皮且分化差。起源于肛管上部齿状线周围的肿瘤多为混合性，可同时有腺癌和鳞状细胞癌，也称之为移行癌性、泄殖腔源性癌或基底细胞癌，这三种术语实际上是同一个概念，但基底细胞癌目前最为常用。
基底细胞癌占肛门表皮样癌的40％，但按照不同的评价标准，这一比例可能有所差别。从临床和预后的角度，这二种类型的差别没有相关性，因此治疗上是基本相同的。
在基底细胞癌中，小细胞癌恶性程度较高，这种类型与小细胞肺癌相似，很容易转移扩散。
肛门腺癌很少见（文献报道一般为5％～10％，最多为18％），文献报道的病例均为来源于肛瘘和低位直肠肿瘤的胶样癌。
（2）癌前状态：在80％的肛管鳞状细胞癌中，可见到重度不典型增生和原位癌，尤其是来源于肛周移行区的鳞状细胞癌更为常见。肛门鳞状上皮内损害是另一种癌前病变；Bowen样丘疹病和Bowen’s病是常见的癌前疾病。
（3）ICD-O分类：国际肿瘤学疾病分类。
3、特殊类型：肛周区域的一些少见的组织亚型包括小细胞癌、淋巴瘤、恶性黑色素瘤和平滑肌肉瘤。恶性黑色素瘤占肛周癌的1％～4％，占所有恶性黑色素瘤的1％～2％，多数仅在显微镜下观察到色素沉着，少数肉眼可见。肛门恶性黑色素瘤容易和血栓性痔核相混淆，因而易延误诊断。
4、组织学分级：肛周癌的组织病理学分级如下：
G1：分化良好。
G2：中度分化。
G3：低分化。
G4：未分化。
由大肠埃希杆菌或厌氧菌等引起的肛管直肠周围脓肿易并发肛瘘，一旦出现有肛门附近有脓性分泌物流出的孔道，就需要警惕已合并本病。对于体质低下，以及长期使用免疫抑制剂患者，由于抗感染治疗效果差，感染容易蔓延，甚至进入血液循环并发菌血症，可以出现高热表现，故临床上应引起重视。
一、症状
1、肛周癌的症状多为非特异性，常见便血，肛周瘙痒和不适感，症状常间断出现故不易引起病人的警觉，70％～80％的肛周癌初始曾被诊断为良性疾病，Bowen’s病常伴有持续的肛周瘙痒，Paget’s病病人可以无症状，也可表现为肛周瘙痒和出血性红斑，肛周癌常与Paget’s病，黏膜白斑，肛裂，肛瘘，痔等疾病相关，因此，常使肛周癌的诊断较为困难而发生误诊，由于这些原因导致不能及时早期诊断，就使得病情发展较快（60％～70％的病人肿块直径大于4cm），进而逐渐出现排便疼痛以及排便习惯的改变，这提示病变损害往往已较明显，进展期可出现肛门失禁或直肠-阴道瘘的表现。
2、肛管癌多表现为肛管浸润性溃疡，溃疡边缘质地稍硬；在上段肛管，肿瘤有时可呈息肉样，但周边仍可见浸润性改变。
3、发生在下段肛管的肿瘤往往进展快，症状明显，肛门部可见明显的肿块，或者肿块位于阴道后部，也常累及肛门口，远端直肠和其他邻近组织器官（如阴道，前列腺等），在15％～20％的病人中，肿瘤可累及骨盆直肠间隙，可表现为肛周脓肿或瘘。
4、肛周癌也可见腹股沟淋巴结肿大，有时为首发表现，此时病人可尚无任何症状，但是腹股沟淋巴结肿大常被误诊为炎性淋巴结肿大或者疝气而延误肛周癌的及时治疗。
5、个别病例在诊断出为肛周癌时已发生肝转移。
二、临床分期
1、分期标准
（1）确定部位
肛周肿瘤主要包括肛管肿瘤和肛门边缘周围组织发生的肿瘤两个临床类型，但这两个部位的界限及肿瘤有时难以区分，因此目前有关的资料报道可能不尽一致。
按照1987年国际抗癌联盟与美国癌症协会以的标准，肛门边缘区域是指皮肤皱纹与肛管黏膜或稍远端区的连接部。
肛管是指肛门直肠环到肛门边缘的区域，肛门边缘因内括约肌的挤压而使黏膜呈齿状，它包括移行上皮和齿状线，但是，肛门边缘区的两侧部分却无明确的定义，而且肛门移行部的长度也不完全一致，既可在齿状线上，也可在齿状线下。
（2）分期方法
对肛管癌的分期有多种方法，但尚无一种统一的分期方法，临床分期主要依据术后肿瘤浸润深度判定；超声分期（1991年提出）主要依据超声重建图像，并根据肿瘤大小，体积和肛周淋巴结情况判定侵犯深度；IUAC/AJCC标准认为肛门边缘区的肿瘤属于皮肤癌。
（3）肛周皮肤癌的TNM分期。
（4）肛门边缘区肿瘤分期。
（5）肛管癌TNM分期。
2、临床分期的判断
（1）临床分期的依据
正确的临床分期有赖于合理正确的各项检查，肛门直肠指检和直肠镜检查对了解肛周肿瘤的位置，大小等有重要价值，经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助，尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯及有无淋巴结肿大具有重要价值，如果检查时病人感觉疼痛明显，可考虑在麻醉下进行；对于肿大的腹股沟淋巴结也可行细针穿刺活检术；对于高度怀疑的病变，如果穿刺结果阴性，应行外科手术活检。
（2）肛管癌临床分期
超声内镜（EUS）能够了解病变侵犯深度以及周围淋巴结情况，依据外科手术判断肿瘤浸润深度往往受组织水肿和炎症程度的影响，可能会有一定误差，而EUS对于判断分期比较准确，且可测量出淋巴结的大小，如果淋巴结大于1cm可认为是转移的表现，另外，对肿大的淋巴结也可进行EUS下细针穿刺活检。
尽管EUS多用于分期研究，但为了使分期更加准确，有时需要依据其他检查，如经阴道的超声检查对于判断直肠阴道壁是否受侵犯有重要意义。
腹部和盆腔CT有助于了解肝脏，盆腔器官，髂内淋巴结等是否有转移，MRI较CT更为准确，另外，胸部X线检查有时也是必需的。
（3）再分期
在治疗完成后建议再行临床和经肛门的内镜评估，这对于了解是否有复发等有重要价值，在经肛门行内镜超声检查时，由于肛门纤维化可导致病人的耐受性较差，此时对于如何区分鉴别肿瘤复发和瘢痕往往比较困难。
在放疗后，不主张直接进行活检，因为肛周肿瘤往往消退缓慢（有时需要2个月），而且放疗也容易产生放射损伤，如果进行活检就有可能引起慢性肛瘘；对于手术后的残留组织，应进行细致的临床检查，如果怀疑复发可考虑进行多部位活检，如果病人疼痛明显，这些检查应在麻醉下进行。
预后
肛周肿瘤很容易侵犯肛门括约肌而引起症状，但在早期症状往往为非特异性，容易被病人和医师忽视而导致延误诊断因此，多数病人（60％～70％）在明确诊断时病情已处于进展期；其中15％～20％的病人发现阴道、尿道、前列腺、膀胱、骶骨或髂骨已有侵犯肛管癌，局部淋巴结容易受到侵犯，肿瘤可沿肛周淋巴管播散远端肛管癌易向腹股沟淋巴结转移，近端肛管癌易向骨盆淋巴结转移（如直肠旁和髂内淋巴结），最后到腹部淋巴结，其中两侧淋巴结受累及者约占25％血行播散很少见（不足10％），主要远处转移部位是肝脏、肺部和皮肤
多种因素能够影响预后，如肿瘤组织学类型，病人的年龄、性别，肿瘤分期，有无转移，肿瘤是否对化疗或放疗敏感等，这些可能都是影响预后的独立因素在评价预后时，鳞状细胞癌与肿瘤分期无明显相关性而病理组织学分级则与预后相关，低分化者75％的病人具有5年生存期，而高分化者仅有24％，这种情况的确切原因目前尚不清楚腺癌用放疗预后差，甚至可能低于直肠癌，但如果采取放化疗可改善预后对于肛门边缘的腺癌，影响预后的因素主要是有无淋巴结受侵犯
1、CEA检测：临床意义极有限，阳性率不高，且增高水平与肿瘤发展和分期无直接关系，也许对诊断肝转移和监测肿瘤复发有帮助，鳞状细胞癌抗原的表达在肛管癌有较高的敏感性和特异性，但与肿瘤分期无关，临床应用有限，HPV抗原的检测等有报道，其临床价值有待进一步研究。
2、活检：任何肛管和肛门周围的可疑病变均要行活检，发现腹股沟可疑淋巴结也要行活检，组织学检查还可区分肛管鳞癌与腺癌，对于部分感觉明显疼痛的病人，需要在麻醉下进行；对于肿大的腹股沟淋巴结也可行细针穿刺活检术；对于高度怀疑的病变，如果穿刺结果阴性，应行外科手术活检。
3、现代影像学：用现代影像学方法如肝脏B超，CT和肺部X线检查很容易发现有无肝脏，肺转移，也较为准确。
一、肛周肿瘤食疗方
1、淮杞西洋参炖海参
方药及用法：发海参96克，西洋参10克（另包，只炖15分钟），猪脊骨250克，淮山65克，盐、花生油适量。先将发海参切成小块，与斩块的猪脊骨放入大炖盅，放入淮山、水适量，水开后用文火炖1小时，然后放入西洋参片和杞子、生油和盐再炖15分钟即成。分数次喝汤，吃海参。
效能：防癌抗癌，补气益血。
评价：海参性温，含丰富的蛋白质、钙、铁，其所含的粘多糖，能有效提高机体的免疫功能，抑制肿瘤细胞的生长和阻止其转移，其所含的海参素也有抗癌作用；西洋参微苦微甘，性凉，具有补气养阴、清火生津的效能，尤适用于经“放疗”、“化疗”后出现疲乏、口渴、舌干、头晕的气阴两虚者；淮山味甘性平，益气养阴，补脾肾；杞子味甘性平，养血益精，明目护肝，能减轻化疗药物对肝脏的损害；配上补髓的猪脊骨，起防癌抗癌，补气益血之功效。
2、茄子凤尾菇炒鹅血
方药及用法：茄子125克（洗净、留皮、切块），凤尾菇150克（洗净、切段），鹅血96克。先将茄子与凤尾菇用花生油、适量盐在锅中文火炒至七八成熟，然后放入鹅血快炒，上碟佐餐。每日1～2剂，可连用7～10天，或与其他防癌抗癌食疗方交替食用。
效能：补血，防癌抗癌。
评价：茄子味甘性凉，富含维生素a、c、e，其中所含的龙葵碱，能抑制消化道肿瘤的形成，且通利大便，具有防癌抗癌的作用；凤尾菇味甘性凉，蛋白质含量高达21％以上，含8种人体必需的氨基酸和多种维生素，它能诱发干扰素的合成，从而起到防癌作用，对乳腺癌、淋巴瘤等有辅助治疗的作用；鹅血味微咸，含维生素、血红蛋白，对食道癌有一定辅助治疗作用。三者共炒为菜，不仅可作为健身防癌之品，还可作为食道癌、肠癌的有效食疗方。
二、肛周肿瘤吃哪些对身体好
1、多食有益于抗癌的食品，如荞麦、薏苡仁、猴头菇、豆腐渣、金针菜、海参、无花果、芝麻、沙棘等。
2、要为病人提供充足的热能和蛋白质，多食用优质蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、家禽等。
3、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。
三、肛周肿瘤最好不要吃哪些食物
1、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
2、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
3、忌公鸡、鹅等发物。
洁身自好，同性恋者要注意卫生问题，避免肛门粘膜损伤诱发感染。出现便血，肛周瘙痒和不适感等肛门症状者要及时就医，查明原因，积极治疗原发肛门疾病，避免迁延。对于已经出现的肛门周围脓肿需要积极进行抗感染治疗，待脓肿局限以后应行脓肿切开引流手术释放积液。