发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大小及形态变异很大，有时可缺如。肾脏大小取决于所累及的生长发育阶段。部分肾发育不良病变呈局灶性。
取决于累及程度。完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。对侧健肾易发生肾盂积水，肾结石及尿路感染。部分肾发育不良者可无症状，偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现。该病常伴其它血管发育异常。
肾发育不良除了其临床表现外，还可引起其他疾病。肾发育不良常容易并发高血压等症。少数情况下，发育不良的肾可以合并输尿管异位开口、输尿管膨出、尿道梗阻和梨状腹综合征。
1、取决于累及程度：完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。对侧健肾易发生肾盂积水，肾结石及尿路感染。部分肾发育不良者可无症状，偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现。该病常伴其它血管发育异常。
2、肾发育不良临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常：病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨。完全性单侧肾发育不良，可表现为无症状。多数发育不良病例中，肾缺陷是双侧性的，提示基因突变在正常肾发育中起重要作用。单侧性疾病则可能是一种获得性损伤所致，该损伤破坏了基因的正常表达，进而影响了对肾成熟有重要意义的蛋白质的产生。
3、肾体积比正常小50％～70％：特征是含有正常的肾皮髓质，肾单位和导管的分化和发育正常，但数目减少。单侧性先天性肾发育不良症，只在体查时触及对侧代偿性肥大的肾脏而作排泄性尿路造影时，或因并发高血压查因时才被断。小儿慢性肾功能不全时常因双侧肾发育不全引起，晚期严重高血压患者，只有肾移植治疗。近年B超产前诊断检查法的普及，发现并发羊水过少的胎儿，一侧或两侧肾发育不良的胎儿出生前诊断越来越多，出生后定期监测，早期出现血压增高的患儿单侧病变者，如健侧功能、解剖正常，确诊后可考虑行单侧发育不良的小肾切除术。
4、正常哺乳类肾脏位于间介中胚层：中胚层分化形成前肾导管，经进一步诱导形成中肾导管至输尿管芽，在输尿管芽诱导下，胚体尾端两侧的生肾素分化为后肾胚基，肾脏的胚胎发育正是由输尿管芽和后肾胚基二部分完成的，前者逐步发育成肾盂、肾盏和集合管，后者发育成肾小管和肾小球，最后肾小管和集合管对接，构成正常的肾单位。如果输尿管芽和后肾胚基二部分不能按正常程度发育和实行对接即造成肾发育不良。肾发育不良可以是部分性的，也可以是完全性的。多数类型的肾发育不良伴有囊肿，提示发育不良的各种形式在形成中有共同机制。
一、治疗：
双肾发育不全或单侧肾发育不全并对侧肾严重病患，患儿可出现肾功能衰竭、脱水、发育障碍等，单侧肾发育不全对侧正常者可无症状无症状者可不处理，如肾功能不全可行饮食指导，透析或肾移植处理
节段性肾发育不全多表现为高血压症状，如为单侧，可行肾切除术或肾部分切除术，如为双侧病变并肾功能不全考虑药物控制有时可采用透析和肾移植治疗控制反流可防止进一步肾损害，但可能对血压控制无效
肾发育不全合并异位输尿管开口，尿道梗阻或梨状腹综合征，可根据具体情况行小肾切除或相应的重建术
二、预后：
在对侧肾功能良好情况下，切除患肾，血压多数在术后即恢复正常，一般都在短期内恢复正常，视力亦在术后短期内恢复根据临床观察，年龄越小，术后恢复越快，预后越好
1、由于肾动脉变异而致并发高血压，可测出肾素，血管紧张素值超出正常。双侧肾发育不全者可测出肌酐，尿素氮异常。
2、B超检查可发现一侧或双侧肾脏明显较正常者小。放射性肾图检查可见一侧或双侧肾功能受损，排泄延缓。
3、KUBIVU检查可见一侧或双侧肾影明显缩小，患肾显影欠佳。CT检查可发现患肾体积明显缩小。
4、肾动脉造影检查可见肾动脉细小，肾血管网范围狭小，稀疏。
1、限止蛋白摄入量
这是相当矛盾的事情。蛋白质对小儿生长发育是最重要的营养素，如果过早地加以限止或者限止偏严都对成长不利。因此要根据临床症状表现，以及血中尿素氮水平来把握时机。限止蛋白质摄入主要是限止植物蛋白质(生物价低)。优质的动物蛋白质应适量供给。中度肾功能减退按逐日每公斤体重1～2克蛋白质(正常小儿须要2～3克为宜)。严重肾功能减退者则按逐日每公斤体重0。6～1克供给。
2、热能和碳水化物要充足
完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。肾发育不良治疗时无特殊方法。对症处理包括控制感染，治疗肾结石等以及肾衰时的处理。