发病原因：
URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发育的肾脏无肾实质、肾盂和肾蒂残迹，输尿管为索状纤维组织，无管腔。
本病常合并其他泌尿生殖系异常，如迷走血管、异位肾、肾旋转不良、肾盂输尿管连接部梗阻、尿道下裂、隐睾、双子宫、双输尿管，对侧肾上腺、精囊、睾丸、输卵管、卵巢缺如，肛门闭锁以及脊柱畸形等。
除此之外患者还经常伴有其他器官系统的异常，如心血管系统（30％）、消化系统（25％）、肌肉骨骼系统（14％）等。因此一旦发现除了单肾缺如之外还有超过一个系统发育异常的患者应当对各个系统进行全面的检查。
代偿肥大的孤立肾完全可以负担正常的生理需要，生活不受影响，可无任何不适，常终身不被发现。偶因对侧肾脏合并感染、外伤、结石、积水、结核时，作深入的泌尿系检查后才被发现。
通常URA患者没有特异性临床表现，大多的报道是来自尸检结果的。因为两侧肾脏具有相对的独立性，对侧的正常肾脏并不具有更高的易感性。Argues等对URA患者的后期影响作了大量的调查研究，结果显示中年期的孤肾患者蛋白尿发生率为20％，高血压为47％，肾功能减退13％。在体检中若发现输精管或附睾的体尾缺如或者阴道缺如、分隔或萎缩伴随单角或双角子宫等都应当提高警惕。
孤立肾病人如用抗生素，必须选择肾毒性低的药物，并且在细菌培养和药敏后应用如肾功能不全，则宜参照肌酐清除率结果来决定用药的剂量和给药时间，否则会引起中毒输血也应少量多次输新鲜的血，以免加重肾脏负担加强锻炼身体，提高身体体质
1、膀胱镜检查：可见膀胱三角区不对称，一侧输尿管嵴萎缩平坦，输尿管口缺如。有的虽有管口，但插管受阻；另侧输尿管口多在正常位置，也可异位在中线，后尿道或精囊。
2、腹部平片+KUB静脉泌尿系造影（IVU）：一侧肾影缺如，不显影，对侧肾影增大，并可发现孤立肾的其他畸形。
3、B超，CT，肾图，肾动脉造影等均可协助诊断。
1、尿常规可以1～3个月化验一次，肾脏超声、肾功化验可以一年做一次；有情况或异常随时就诊。
2、严格饮食管理，少烟酒，多饮水，避免暴饮暴食，控制蛋白饮食。
3、“先天孤立肾”不是体质弱的问题，也无需“锻炼身体增强体质”；可以做温和的保健操。
4、不适合健身，因为大量出汗容易长肾结石。
5、高强度肌肉训练，肌酐产生增多，增加肾脏负担。
6、饮食要少而精，尽量摄入优质蛋白质，例如奶制品，豆制品，坚果类，禽肉的蛋白质属于优质蛋白，每天摄入的适量的优质蛋白质；还有其他矿物质，也要适量，避免铅，铜，磷等微量元素超标，饮水尽量饮纯净水。忌吃辛辣刺激，煎炸炒爆，性热上火，脂肪碳水化合物含量过高的食物。
1、治疗
一般无须治疗，如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症，则按具体情况处理，总的原则是尽可能保护肾功能，在此前提下再决定治疗方案。此症的临床意义在于明确泌尿系其他疾病的诊断之一，在采取手术治疗前，应考虑到孤立肾存在的可能。以免在切除患肾或因手术对患侧肾功能造成严重损害之后，才发现对侧肾脏缺如而造成永久遗憾。
2、预后
目前还没有明确的证据表明单肾患者对其他疾病具有更高的易感性。但有人认为单肾患者具有更高的肾盂肾炎、肾结石、输尿管结石、结核、肾小球肾炎等疾病的发生率。目前对预防感染及其后遗症的重视极大地降低了单肾患者的发病率和死亡率。有5％患者因肾损伤而死亡，而该类患者若有两个肾脏则可能活下去。因此建议URA患者在活动中应当更加谨慎小心。Rugui等报道URA患者容易发生高血压、高尿酸血症、肾功能下降，但无蛋白尿发生。Arguero评价了157名中年URA患者期高血压和蛋白尿的发生率分别为47％和19％，但肾功能不全的发生率仅为13％。尽管如此该类患者的生活并未受到明显的影响。