造成输尿管囊肿的病因主要是因为尿流不畅导致上尿路梗阻。卵子受精后37天Chwalle膜暂时性分隔输尿管芽和尿生殖窦，当Chwalle膜溶解不完全时导致本病。此外，膀胱壁段输尿管肌肉发育异常亦可导致。
尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一，只要及时发现，尽早解除梗阻，大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻，梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部，膀胱颈或尿道，梗阻愈接近肾脏则肾积水发生越快
早期病例，临床上可无症状，常在诊断重肾畸形时始被发现。有症状主要是尿路梗阻，引起反复尿路感染。由于囊肿开口细小，输尿管口持久的梗阻可导致输尿管和肾积水、肾功能丧失、囊肿堵塞膀胱颈而发生排尿困难或尿流中断，以及复发性尿路感染。有时女孩囊肿可经膀胱颈和尿道而脱出于尿道口外，一般可自行复位。但也可发生嵌顿而成紫色肿物。
最常见的临床表现是：
1、上尿路扩张积水。
2、尿路感染。尿路感染（urinarytractinfection,UTI），简称尿感，是指病原体侵犯尿路粘膜或组织引起的尿路炎症。根据感染部位，尿路感染可分为上尿路感染和下尿路感染，前者为肾盂肾炎，后者主要为膀胱炎。根据有无基础疾病，尿路感染还可分为复杂性尿感和非复杂性尿感。
先天发育异常引起，无特殊预防措施，可以怀孕期间做预防：
1、定期产前检查，早发现、早诊断、早治疗
2、孕期加强卫生宣教，注意营养，减少疾病，避免接触有害毒物，禁烟酒，孕期需在医生指导下用药注意FGR的诱发因素，积极防治妊娠合并症及并发症
1、影像学检查可明确诊断。
2、B型超声检查可显示膀胱内有薄壁囊性肿块。
3、静脉尿路造影典型者表现为输尿管末端“蛇头”状膨大，伴或不伴肾输尿管扩张积水，合并重复畸形时亦可显示。
4、膀胱镜检可见输尿管开口处呈囊状扩张，开口呈针尖样随输尿管蠕动时张时缩。
1、每日进水量2000-3000毫升，炎热夏季增加到4000-5000毫升，大汗后还得增加，至少保持每日有2000毫升以上排尿量。
2、可采用磁化水饮用，该水容易瓦解结石。
3、多吃含有维生素A的食品，例如猪肝、鸡蛋，以及新鲜白菜与水果。
4、少吃含钙丰富食物例如海带、黑木耳、豆类、苋菜、牛奶、芹菜、紫菜、海鳗、咸萝卜、南瓜子、干红枣等。
5、少吃容易引起尿酸盐、胱氨酸、黄嘌吟增多的食物，例如动物内脏、海产品、豆角、花生等。
6、少吃含草酸丰富食物，例如菠菜、芹菜、可可、咖啡、甜菜、草霉、橘子、白薯、红茶等。
输尿管囊肿治疗：如患侧上半肾功能不良，可作半肾切除。约有20～25％病例术后仍有症状，此时再处理囊肿。如患肾功能良好，可作输尿管囊肿切除及防反流的输尿管膀胱再植术。
治疗方法选择根据病变程度、对上尿路的影响以及是否伴有其他尿路畸形而定。治疗目的是解除梗阻、根除感染和保护肾功能。常用手术方法有经尿道切除及抗逆流的输尿管膀胱再植术。