原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因不明。目前认为原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因主要有以下学说：
1、胚胎学说
纵隔内含有多种组织，这些组织在胚胎发育早期为组织胚芽。随着胚胎的成长，胚芽趋于成熟，成为胚叶，并互相分离，遗留于纵隔内的残存胚芽是形成纵隔肿瘤的重要原因。如畸胎类肿瘤就是典型胚胎性肿瘤。
2、组织迷走学说
纵隔外的组织异位种植于纵隔内，异常生长而发生为肿瘤。如纵隔内甲状腺肿瘤。
3、组织突变学说
纵隔内的组织在一定原因作用下，组织细胞发生突变形成肿瘤。如恶性淋巴瘤。
纵隔囊肿及肿瘤可并发感染，对于纵膈囊肿可并发气管支气管瘘、食管瘘、胸椎破坏等并发症。对于纵膈肿瘤可并发呼吸困难和吞咽困难，恶性者可发生转移。如果明确是恶性肿瘤的患者，可造成远处器官的转移，形成继发性的肝癌以及骨肿瘤等。
纵隔肿瘤或囊肿长大到一定体积时出现压迫症状，或因并发感染，破溃入气管、支气管而出现症状。最常见的症状是咳嗽、呼吸困难和发绀，咯血并不常见。在上纵隔的肿瘤可能压迫上腔静脉，引起颈静脉怒张以及面、颈和上胸部水肿。如食管受压则发生咽下困难，当肿瘤压迫或侵入迷走神经则有声音嘶哑。压迫交感神经可有Horner综合征。有剧痛则常是肿瘤侵及神经或骨质的征象。肿瘤较大时，叩诊有局部浊音，有时可发现肿块自纵隔延续至颈部或胸壁。
纵隔囊肿及肿瘤的预防参照一般肿瘤的预防方法，了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险预防肿瘤的发生有2个基本线索，即使肿瘤在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力，这些策略如下所述
1、避免有害物质侵袭（促癌因素）：就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质
肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防很多癌症在它们形成以前是能够预防的1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况，提出许多已知的恶性肿瘤其外部因素原则上是可以预防的，即大约80％的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防
2、提高机体抵御肿瘤的免疫力：能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争
我们目前所面临的肿瘤防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素，例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重任何人只要遵守这些简单、合理的生活方式常识就能减少患癌的机会
促进身体提高抵御癌瘤的免疫力提高免疫系统功能最重要的是饮食、锻炼和控制烦恼，健康的生活方式选择可帮助我们远离癌症保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处另由基可以引起遗传物质的损害），其次能够刺激免疫系统和帮助体内分化细胞，发展成有序的组织（而肿瘤的特征是无序的）一些理论认为维生素A能够帮助早期受到致癌物质侵袭发生变异的细胞逆转过来而成为正常生长的细胞
纵隔肿瘤化验检查多帮助不大。一些较特殊病例则有参考意义。诊断主要依赖辅助检查。
1、X线透视及胸正侧位片
为纵隔肿瘤主要诊断手段，透视可随意转动体位，从多方面观察肿块阴影的形态，大小以及肿块与周围关系，观察肿物有无搏动，是否随吞咽上下移位，能否随体位和深呼吸运动而改变形态。
2、断层(体层)摄片
可显示肿物层面结构及其与周围器官或组织的关系，尚可断定病变内有无空间及微小钙化，弥补平片之不足。
3、CT扫描
CT检查是无创检查方法之一，对纵隔病变帮助甚大，以广泛应用。可显示纵隔内部解剖及病变部位，并能测定肿物密度，协助判断肿瘤的性质，分辨肿块内体液、脂肪、钙化斑等(CT平均值，有助判断囊性及实质)，CT也可鉴别血管扩张、扭曲或动脉瘤。胸腺肿瘤平片阴性时，CT则较易显示。在肺门区肿大淋巴结及实性肿块可与扩张肺动脉区别。CT尚能显示组织间隙的改变为手术切除可能性提供帮助。
4、磁共振(MRI)检查
对纵隔方面MRI较CT更清晰，对较大血管不需造影剂，因此较容易将血管与肿块及淋巴结分开。对纵隔淋巴显示也较CT为佳。MRI应用与胸部检查当前更受重视。
5、声波摄影
可显示肿物有无搏动及搏动情况，在纵隔诊断中有助于主动脉瘤与纵隔肿瘤的鉴别。MRI的出现，本方法使用已逐渐减少。
6、数字减影血管造影(DSA)
可区别肿物是否来自血管或与血管的关系，对动脉瘤、室壁瘤及肺动脉扩张诊断帮助较大。
7、上消化道钡餐
有助于后纵隔病变与食管的关系，如病变是否来自食管或病变压迫食管有否移位，对膈疝阴性率更高。
8、核素扫描
131I扫描对胸内甲状腺的诊断阳性率为54.5％～88.9％。
9、B超检查
B型超声检查可获与CT相似横断层图像。当前利用内镜技术通过食管对纵隔进行检查，可了解食管与纵隔病变关系。惟此项检查尚不普遍。
纵隔囊肿及肿瘤患者要注意多吃一些具有抗肿瘤作用的食物，如海马、鳖、龙珠茶、山楂等。多吃含有抗癌物质的食物，如木耳、菠菜、西兰花、菌蘑等。患者还要注意不吃辣椒、麻椒、生葱、生蒜、白酒等刺激性食物及饮料。不吃高温油炸类、烧烤类、腊熏类、腌制类食品。
纵隔肿瘤除恶性淋巴瘤与已有转移者外，均应根据患儿身体情况尽早手术切除。即使是良性肿瘤，长大后可压迫呼吸道、心脏、上腔静脉，产生严重症状。如围绕大血管生长时，可增加手术操作困难，又有并发感染、出血及恶性变的可能性，故都应在有充分准备情况下，进行手术治疗。对于纵隔的恶性淋巴瘤，可进行放疗和（或）化疗。如已出现上腔静脉与气管压迫综合征，通常应先做化疗，待压迫症状缓解后，根据情况继续采用放疗或化疗。