由于构成膈肌起自剑突和第7～10肋骨，内面的两组肌肉在交界处有一潜在的孔隙，称为Morgagni孔(又称胸肋三角)。乳腺内动脉由此通过，向下演变成腹壁内动脉。在胚胎发育过程中，若形成膈肌的两组肌囊发生障碍，未完全愈合，或形成仅有两层黏膜及少量结缔组织的薄弱区，在日后胸腹腔压力差的作用下，腹腔内部分脏器即可由此突入胸腔形成疝。
本病右侧胸腔多发，以呼吸和消化系统症状为主，且会出现如下并发症：
1、若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血，肠管坏死或穿孔。
2、胸腹腔感染。
3.胸腔失去负压和疝入大量腹腔脏器，使心脏受压。心舒张期心脏扩张不足、回心血量减少，致心室充盈不足、心排血量减少。病人可出现心率加速、血压下降等，严重者可发生心跳骤停。
4、胸腔失去负压致肺膨胀不全，使每分通气量下降，肺血氧合作用降低，使动脉血氧分压进一步下降，病人发绀、呼吸困难加重。
5、肺膨胀不全可引起并加重肺部感染，可导致严重的呼吸循环障碍。
6、胃肠绞窄、坏死胃、小肠、结肠嵌顿发生血运障碍时，可发生绞窄、坏死。临床可有大便潜血或明显黑便，弥漫性腹膜炎和中毒性休克表现。
多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状，常因体检或某种原因X线检查时偶然发现。少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适、隐痛，并伴有腹胀或呕吐等症状。小儿通常因仰卧位、哭闹或腹压增加而发作，严重者出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、青紫等表现。当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿，则出现呕吐、腹胀、停止排气排便等急性肠梗阻表现。若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血、便血。若出现肠管坏死、穿孔，可有胸腹腔感染等表现。
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为先天性胸骨后膈疝先天性胸骨后膈疝暂无有效预防措施，早发现、早治疗为主要的预防措施
本病临床并发症发生时，白细胞计数等可升高。X线检查是诊断本病的最主要手段，其他辅助检查还有如下几种：
1、胸部透视或摄片
胸部透视或胸部正位片可见心膈区有圆形或椭圆形阴影凸向胸腔，侧位可见阴影位于胸骨后方心膈角区，或见有心前区、胸骨后充气液面阴影。
2、钡餐透视或钡灌肠检查
钡餐透视、钡灌肠应为首选的检查方法之一，它不仅能明确诊断，而且能明确疝入胸腔内腹腔脏器的种类。钡餐透视可显示胃疝入胸腔内，如疝内容物为结肠、钡灌肠时可见结肠疝入胸腔，其进襻和出襻紧靠胸骨后缘呈“V”形或“U”形影像。
3、人工气腹检查
尤其适应于疝内容物为肝脏的右侧胸骨后疝，且对于明确本病的诊断有重要意义。
4、CT扫描
可清晰的显示疝环及其内容物。
先天性胸骨后膈疝患者饮食要注意清淡，补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。手术后前几天根据个人状况调节饮食，以流质和半流质食物为主，多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。避免过于油腻的食物，不应该选择腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物，不利于伤口愈合，因为它们容易引发感染。
一旦确定诊断，应尽早择期行手术还纳腹腔脏器和修补缺损，若发生疝内容物嵌顿须急诊手术。手术一般经腹进行，多采用旁正中切口或患侧肋缘下斜切口。进腹后在胸骨后均能清楚的显露疝环及疝内容物，先轻柔的将疝内容物还纳和除去多余疝囊，后暴露疝环周围组织，并将疝环边缘与胸骨后组织严密缝合。如果疝环大而直接缝合困难时，可选用人工材料(涤纶布、硅胶膜、膨体聚四氟乙烯补片等)修补。手术也可经胸实施，其效果良好。术中分离疝囊时避免损伤胸骨后心包，万一进入心包腔或术后患儿有心包压塞症状，X线检查发现心包积气时，应及时置水封瓶下引流。