本病是由于胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常而引起的先天性免疫缺陷病，在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
先天性胸腺发育不全患儿常伴其他先天性畸形，它是多基因遗传性疾病，染色体22q11区域缺失是主要原因。本病可并发手足抽搐、反复严重感染、衰弱而不易成活，可有神经精神发育落后和认知障碍、进行性肌强直、步态不稳等。亦可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
本病可能是胚胎环境异常造成，患者无性别差异，出生后即可出现如下情况：
1、特殊面貌，如眼距过宽、下颌过小、耳廓低位等畸形。
2、顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。
3、主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。患者青紫、杵状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重、呼吸增快、困难，严重者甚至晕颁。
预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染对于孕妇来说，具体的预防措施如下：
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病
2、遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属，应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生
3、产前诊断
某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生
先天性胸腺发育不全的患者病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全，具体的检查措施有如下几种：
一、实验室检查
1、外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。
2、细胞免疫功能有不同程度的降低。
3、体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
4、血钙含量降低。
5、甲状旁腺素水平降低。
二、X线检查
显示胸腺缩小或缺如。
三、淋巴结活检
显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
本病患者应保持充足的营养，良好的个人卫生，以及避免吃未煮熟的食物和接触感染疾病患者，有些人必须饮用瓶装水。患者宜多吃富含钙的食物和豆类，宜多饮用奶制品。忌油腻、生冷、辛辣刺激性食物。
多数完全性先天性胸腺发育不全病人在婴儿期死亡，不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症的患者，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能。国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效，也可移植骨髓或淋巴组织，但作用不定。对先天性心血管畸形患者，可手术治疗。