一、发病原因
胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处：
1、胸腹裂孔
双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85％～90％是胸腹裂孔疝，其中左侧占80％，右侧占15％，少于5％是双侧性。发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28％～31％伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。近年在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。
2、胸骨后疝或Morgagni疝
胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。
3、食管裂孔疝
食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。本病发病率特别是小儿目前无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见。近年来国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使本病逐年上升，本病在我国并非少见。
二、发病机制
一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃、脾、结肠、肝左叶等均一同带入到胸腔内。肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关。临床表现与受累的肺泡和肺动脉血管床的表面积以及存在的其他畸形有关。在患先天性膈疝的死产儿尸检中发现，95％的患儿有其他缺陷，很多死亡的发生与这些畸形有关。约25％的横膈疝伴有肠旋转不良。10％～20％病例膈疝带有疝囊。不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压(PPHN)。
并发呼吸窘迫，代谢性酸中毒，低氧血症，高碳酸血症，胃食管反流，肠梗阻，甚至休克等。尚可并发食管下段瘢痕性狭窄，贫血，营养缺乏，生长发育障碍，反复呼吸道感染等。使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时可出现呕吐。
一、胸腹裂孔疝
新生儿期的主要临床表现为呼吸，循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。
1、症状
呼吸困难，急促，发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现，其严重程度取决于膈肌缺损大小，腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况，呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化，当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡，腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲，动脉壁增厚，血管床横断面积减少等，结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促，酸血症，低血氧，低体温，低血钙，低血镁等一系列症状，呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。
2、体征
患侧胸廓呼吸运动减弱，饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关，听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义，新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义，腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。
二、食管裂孔疝
小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗，常见的临床表现有以下几种：
1、呕吐
足月新生儿，婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80％～95％以上，可发生在出生后第1周，呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐，呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎，出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多，若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。
2、呕血、便血
呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血，排柏油样便和黑便，多数大便化验检查，隐血常为阳性，长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间，身长，体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。
3、咳嗽、气喘等呼吸道感染症状
由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸，反复出现呼吸道感染的症状，有30％～75％婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈，因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染，有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。
4、吞咽困难
滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄，常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。
5、食管旁疝
有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上，胃排气不良造成潴留性胃炎，溃疡，出血，扭转过久，发生嵌闭，出现梗阻状，胸骨后疼痛，胸闷，呼吸急促。
6、体检
病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸音减弱。
三、先天性胸骨后疝
胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹，仰卧位，腹压增加时，出现阵发性呼吸困难，呼吸急促，发绀等现象，当立位，安静，腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻，若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐，腹胀，停止排气排便等肠梗阻征象，有时出现消化道出血，造成贫血征象，结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。
应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施
1、B超
能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，积液的肠段有时可见黏膜皱襞。
2、MRI检查
对本病诊断亦有帮助，MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像，而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影，这与CT检查有相同之处。
3、内镜
对食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，可直接观察食管黏膜外观状态，充血，水肿，糜烂，出血，狭窄等，还能观察食管内潴留情况；贲门口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少；食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，这不但有利于诊断，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
4、99mTc核素扫描
可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
5、食管pH24h动态监测
采用小儿pH微电极便携记录仪，对食管下端pH值适时监测，并记录，标记进食，睡眠，体位，呕吐的起止时间，然后将监测结果通过计算机及软件进行分析，还可采用食管下端，胃窦，胃底三支pH微电极进行同步监测，以确定是否存在十二指肠，胃反流即碱性反流，这对术式的选择及预后判断十分重要。
6、食管压力测定
采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度，压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
新生儿先天性膈疝患儿饮食要尤其注意：1、宜吃胶原蛋白质含量高的食物；2、宜吃具有润肠通便作用的食物；3、宜吃具有滋养作用的食物。
一、治疗
1、内科治疗
（1）胎儿期诊断膈疝者：应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠、胎儿手术或待出生后再手术。
（2）采用保守治疗者：饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。
（3）术前准备：应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。
2、手术治疗
确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。
食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则。手术和保守治疗没有明确的界线。
（1）滑动性小型食管裂孔疝：临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
（2）巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
（3）中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
（4）小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24hpH监测≤4，食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
二、预后
出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50％。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO治疗配合成活率改进到60％～80％。新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。修补术后肺发育与功能问题均有不同意见，Reid(1976)等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。Chatrath(1977)则认为两肺容量正常，仅在第1秒用力呼气量(FEV1)减少。1979年Boles58例随访认为本病术后各项检查均可与正常同龄儿相似，上海第二医科大学附属新华医院1987年随访20例修补术后1～11年大部分儿童(>80％)在身高、体重、发育、横膈肌活动度和肺功能测定，特别是肺氧耗量分侧测定均接近或同正常儿童。但据文献最近报道，一部分有明显较长时期肺功能不全者采用ECMO治疗，日后虽成活很可能需要做肺移植手术。