Nezelot综合征简介

01Nezelot综合征的发病原因有哪些

　　1、发病原因

　　本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。

　　2、发病机制

　　病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。

02Nezelot综合征容易导致什么并发症

　　免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷。

　　选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人，2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者，如所用测定方法不够敏感，正常婴儿IgG4水平可能测不出。

03Nezelot综合征有哪些典型症状

　　婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎，白色念珠菌病，病毒，绿脓杆菌，卡氏肺孢子虫，非结核性分枝杆菌感染等，口腔鹅口疮，发热，消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。

04Nezelot综合征应该如何预防

　　本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况

05Nezelot综合征需要做哪些化验检查

　　可见淋巴细胞明显减少，血清IgG，IgA，IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷，对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应，植物血凝素，异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化，淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞。

　　胸部X线检查可显示胸腺变小或看不到。

06Nezelot综合征病人的饮食宜忌

　　食疗方：

　　1、热能较多的食物，如畜、禽肉、芝麻、金针菜等高脂食物以及糖类、糕点等，以保证体内有足够的脂肪。

　　2、维生素e的食物，如卷心菜、花菜、地瓜、南瓜、杏仁、葵花籽油、棉籽油、菜籽油、大豆、花生等。

　　3、吃一些富含b族维生素的食物，如动物的肝、肾、蛋黄、瘦肉、鳝鱼、鱼子、奶类及其制品、谷类、豆类、香菇、酵母等。

　　4、大豆、花生、杏仁、核桃、芝麻、玉米等种子坚果的衣膜部分就有促性腺发育作用。

07西医治疗Nezelot综合征的常规方法

　　一、治疗

　　1、特异性抗感染治疗可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。

　　2、对症治疗补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

　　二、预后

　　预后性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。