目前对膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但是一般认为与先天和后天因素有关。先天性膈肌膨出只是膈肌纤维发育不良，比较纤薄无力，严重者似半透膜，膈神经无病变。多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起，常与发育异常相关联，部分患者有染色体的异常表现。后天性膈肌膨出则是膈神经损伤或病变引起的。在婴儿，产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因。在成人，恶性肿瘤(如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心脏直视手术时心脏表面冰屑降温的影响、手术损伤(如纵隔切开术、胸腔内或颈部肿物切除术，锁骨下静脉或颈静脉导管及电极置入术)及高位颈段脊髓外伤易引起膈神经麻痹及膈肌膨出。成人特发性膈神经麻痹及膈肌膨出可能是亚临床病毒感染所致。
膈肌膨出出现症状轻重不一，婴幼儿因膈肌位置及腹内脏器位置升高压迫心脏和肺，可引起急性呼吸窘迫及循环功能障碍。严重者因反常呼吸运动及纵隔扑动，在短期内可致呼吸、循环衰竭，可能并发间歇肠梗阻，并发支气管炎和肺部感染。肠梗阻有四大典型症状，分别是：腹痛、呕吐、腹胀、肛门停止排气排便。
膈肌膨出可发生于任何年龄，成人常见于左侧，婴儿常见于右侧，男性多于女性。其病因尚不完全清楚，但一般认为与先天和后天因素有关。那么，膈肌膨出有何症状？下面专家介绍膈肌膨出的症状表现。
膈肌膨出症无论是先天性还是后天性其病理变化基本相同，正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1～2cm，因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的75％～80％。
膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高，肺有效通气容积减少，同时加上膈肌的矛盾运动造成严重的通气功能障碍，患者可出现气短、呼吸困难，甚至紫绀、膈肌上移改变了胃食道角的正常解剖，还可出现腹胀、食欲减退、消化不良等消化道症状，严重者甚至出现间歇性部分性肠梗阻。
此外，病侧的腹内脏器上移使两侧胸膜腔压力不平衡，心脏向健侧移位，不但影响静脉回流，还可导致心律紊乱。进食后平卧上述症状尤为明显，立位或坐位时腹腔脏器下垂，增加了胸腹腔负压，可在一定程度上缓解症状。
专家提醒：膈肌膨出早期的临床表现不明显，亦无特殊性，相当一部分患者无自觉症状，极易疏忽而导致漏诊。
对于先天性的膈肌膨出无有效的预防措施，而后天性因素导致的膈肌膨出则主要是积极治疗原发性疾病，控制感染，对于神经损伤的患者应该积极进行治理，尤其是膈神经和颈部神经损伤的患者
临床上膈肌膨出的诊断并不困难，根据其外伤史和临床表现一般都可以做出诊断，但还需借助一些辅助检查来确诊，以利于治疗。对本病的检查一般有以下几种：
1、胸部正侧位X线检查：病变侧膈肌异常升高，有时还可看到基底段肺不张的表现。透视时，令病人做突然的吸气动作，可清楚地看到病变侧膈肌的矛盾运动，尤其是后天性膈肌膨出较明显。如向前位胸片显示一侧膈肌全部或部分抬高和连续不中断的膈肌影即可确诊。
2、胸部CT、MRI、超声波或同位素扫描：有助于鉴别膈肌麻痹和膈疝。
3、肺功能检查：判断膈肌无力的程度，目前多采用立位与卧位时潮气量的差值来评定膈肌功能的。文献报道膈肌膨出症一般表现为局限性通气障碍，潮气量平均减少74％～81％预计值，局限性患者肺功能多无明显影响。
4、血液常规检查：如肺部感染时血白细胞可增高。
膈肌膨出的患者应该饮食有节，饮食定餐定时适量，不要让自己过饱或过饿。患者应注意养成合理的膳食习惯，保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品，如青菜、萝卜、海带、紫菜等。宜少食多餐。少吃精制糖、蜂蜜、水果糖、糕点等。切记一定要忌烟、酒、浓茶、浓咖啡和油腻，动物内脏及辛辣食物、也要避免食用过硬不消化的食物。
临床上出现明显症状的病人，应选择适当时间进行外科治疗，治疗的目的是将膈肌恢复到正常的部位，以稳定纵隔和得到更多的正常换气婴儿膈肌膨出，若有严重的呼吸困难和发绀，立即行气管内插管和机械呼吸并准备进行紧急的外科治疗最常用的方法是经胸膈肌折叠术。即经胸部切口，将过大的薄弱的膈肌折叠缝合健康搜索，并可覆盖合成纤维织片加固缝合，使膈肌缩短，位置下降鶒。术后呼吸及消化器官的症状即可得到改善
对于双侧膈肌膨出的病人，可采用经腹径路，同时纠正双侧病变，但也有人主张仍经胸手术分期进行，两期手术间隔数周膈肌折叠后，如某个区域薄弱火罐网可以用自体或人工材料加强临床上出现明显症状的病人须经胸部切口，将过大的薄弱的膈肌折叠缝合，并可覆盖合成纤维织片加固缝合，使膈肌缩短，位置下降。术后呼吸及消化器官的症状，即可得到改善。
一、治疗原则
1、无症状或症状轻微者可行药物对症治疗及定期随访观察膈肌有无进展性升高。
2、有明显症状者应行手术治疗将膈肌尽量恢复到正常位置，减少对心肺的压迫。
3、婴幼儿有严重的呼吸、循环系统症状者应紧急行外科手术纠正。
二、用药原则
1、无感染或感染不重病例，青霉素可作为手术期应用。
2、感染重的病例、抗生素以静脉用药为主，可选用新特效药物以尽速控制感染，早日行手术根治。