一、发病原因：
在胚胎发育过程中，上消化道从实性期进化到空泡阶段时，其空泡化过程发生紊乱，未能与正常消化道融合、贯通，而最后在胸部形成单囊或多囊，且与食管密切相连，即成为食管重复畸形。如遗留单一的空泡，则形成圆形囊肿样重复畸形，若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长，即形成管腔状重复畸形。
二、发病机制：
1、病理形态：Smith等对气管和食管的分离过程进行显微摄影研究，注意到从食管或气管胚基来源的少数细胞移位进入中胚叶组织中去，变为食管或者这些组织以外的肌肉外膜。如果上述细胞有极少数遗留下来并且继续生长，通过内胚叶细胞的刺激作用，便可能形成某些畸形。而重复畸形的位置取决于这群细胞从原始胚基分离的远近度，而移位上皮的形态不同，其形成畸形的类型不同。
在病理解剖上，重复畸形一般有2个食管腔，畸形管内膜多为异位胃黏膜，有时可见少量胰腺组织。胃黏膜分泌胃酸，常致消化性溃疡、出血。囊壁中层为平滑肌，外层是浆膜层。囊肿亦可和食管共壁，不易分开，无浆膜。
2、病理分型：根据囊肿形态及病理特点，临床分以下几种类型：
(1)单一囊肿型：临床多见。形态不一，但整体结构为一大囊。
(2)多发囊肿型：纵隔脊柱前缘或两旁有多个孤立的囊肿，有的亦可发生在前纵隔。
(3)管腔型：位于胸部的食管囊肿下段呈一细管道，穿过膈肌入腹腔与肠道交通。
(4)胸、腹多段重复型：除胸部有食管囊肿外，腹腔肠管亦可间隔发生多段重复畸形。
(5)憩室型：极少见。
贫血和呼吸道感染是食道重复畸形的常见并发症。管腔型食管囊肿长时间的慢性失血，是造成贫血的主要原因。而气管受压狭窄，分泌物不能及时排出、和酸性囊液对气管壁的腐蚀，则是引致呼吸道感染的重要因素。
1、轻者可无明显异常，肿物膨胀迅速者，在新生儿期就可出现呼吸困难、发绀等症状。
2、重复畸形内壁衬有胃黏膜者，囊壁受胃酸和消化酶作用，出现溃疡或糜烂，可产生囊内出血。
主要取决于囊肿大小，有无内出血和感染，以及对相邻脏器(气管，食管，肺)的压迫或腐蚀程度而表现不同的症状，发病可急可缓，一般常以下列症状就诊：
一、症状：
(1)呼吸道梗阻：气管受压狭窄可出现呼吸急促，喘憋，口周青紫，如肺部有感染，则缺氧更明显，严重者可突发窒息，囊肿巨大时，可致纵隔移位，心脏受压，心肺功能障碍可同时出现，如诊治及时，行囊肿紧急穿刺抽液减压，病情可立即缓解，以争得手术时机，否则，很易导致死亡。
(2)咯血、便血：大囊肿常与肺有粘连，酸性囊液腐蚀囊壁破溃入肺，便引起肺组织破坏，血管渗血而表现为咯血，便血的来源有2个：①小儿不会吐，由气管咯出的血液经咽部咽下入肠道，②管腔型食管囊肿的内出血可直接由肠道排出。
(3)吞咽困难或呕吐：随着囊肿对食管的压迫加重，可使患儿发生进行性吞咽困难，甚至呕吐，钡剂检查很易确诊。
二、体征：
患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，叩诊呈浊音，听诊可有呼吸音减低，肺部感染时，可闻及湿啰音。
三、临床表现：
出现无明显诱因的呼吸困难，发绀，咯血，便血及吞咽困难等，查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。
四、辅助检查：
提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。
Watersion对50例食管重复畸形研究指出，该类畸形在诊断学上有2个重要表现，一是食管重复畸形多有胃黏膜组织，而易发生溃疡，甚至可以穿透管壁进入气管，引起咯血，其次重复畸形多同时合并有半椎体畸形。
对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断寒冷季节室内保持适当的温度与湿度，注意空气流通室温在20℃为宜，夜间睡眠时勿铺盖过多被褥，避免温度过高或过分干燥，造成咽喉部不适勿顺风睡觉，剧烈劳动后应休息片刻，勿马上冲洗冷水澡有伤风、感冒、引起急性咽喉炎者，应多饮热水或姜汤发汗，增加小便排泄注意大便通畅，及时治疗急性炎症
一、X线检查：
(1)胸部平片：大的食管重复畸形可显示为后纵隔内致密度均匀，边界清楚的软组织包块影，使纵隔影增宽或突入胸腔，甚至占据胸腔大部，气管向对侧或前方移位，管腔有时变窄。
(2)食管钡剂造影：可见弧形压迹和前移，少数囊肿可充气扩张或有气液面，食管重复畸形可有以下几种形态：
①半圆形或三角形囊肿：其长轴与食管一致，三角形阴影系囊肿伸入右肺上中叶间裂，受上中两叶肺压迫所致，半圆形为最常见类型，边缘锐利，大致可占据半个胸腔，压迫周围肺组织，纵隔向对侧移位。
②颈部和上纵隔旁囊肿：向肺尖部呈半圆形突出，压迫气管向对侧移位，侧位片显示咽后壁软组织影增厚，气管管腔变窄前移。
③半葫芦形囊肿：右侧囊肿较大时常在上半部与下半部之间有一凹痕，宛如葫芦形，可能为血管压迫所致。
④充气囊肿：此种囊肿极少见，有作者报告1例为6天男婴，右胸腔内呈巨大薄壁充气囊肿，肺尖及肋膈角可见受压的肺组织，侧位片见充气囊肿向后下方突出，心影左移，术前诊断为“先天性肺囊肿”，手术及病理证实为胸内重复畸形，内含奶块和绿色液体，与膈下十二指肠相通。
⑤纵隔软组织影增宽并向膈下延伸与胃囊肿相连。
⑥音叉型食管：重复食管呈管状与正常食管并行，下段汇合相通，可合并食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狭窄，纵隔无包块影。
部分病例X线片上显示有椎体畸形(椎管裂，半椎体多见)，肺不发育，食管闭锁，腹内重复畸形等，对诊断意义很大。
二、B超和CT检查：
对鉴别肿物性质(囊性或实性)有重要参考价值。
三、纤维食管镜检查：
可见到凸入食管腔内的肿物，一般不作镜检，以免造成组织粘连影响手术治疗。
一、食管重复畸形吃什么对身体好
1、饮食宜以清淡易消化为主，食一些含多糖、多肽和生物活性物质的物质如，猴头菇。
2、蛋白质适量增加，可以改善食管下端括约肌的张力。增加量不要超过相当于50克瘦肉的蛋白质含量。
3、增加膳食纤维摄入量每天不少于新鲜绿叶蔬菜500克和粗杂粮100克。
二、食管重复畸形最好别吃什么食物
1、忌食辛辣食物。
2、戒烟酒。
3、睡前禁饮热饮。
4、平时限制酒和酸性刺激性食物及糖、巧克力、咖啡等食品。
食管重复畸形需要早期手术，多数病例可经胸将肿物完整切除。少数与气管或纵隔器官相连，勉强剥离可造成损伤者，可行黏膜剥离或袋形缝合术。囊肿穿破与肺交通者同时行肺切除术。合并脊椎内神经管原肠囊肿者，应同时切除。但术前、术中应注意下述几种情况：
1、凡手术前有严重呼吸困难或吞咽困难者，应先行囊肿穿刺抽液减压，待一般情况改善后再手术。
2、术中发现囊肿与腹腔相通时，应先探明情况(用橡皮导尿管)，如为盲端，争取一并切除。如与肠管相通(可注入亚甲蓝溶液证实)，切除有困难者，亦可先切除胸部囊肿，延期切除腹腔重复段。
3、术中要警惕多发囊肿的存在。因囊肿互相挤压，往往外边囊肿切除后，原相邻受压的另一囊肿壁尚处于瘪缩状态，不易察觉，以致造成术后又有囊肿出现。必要时，可在术中对可疑肿物穿刺造影，术中摄片，以免漏诊。
4、术中注意囊液性质，以鉴别内向性脊膜膨出症。
5、预防胸段乳糜管的损伤。术终清理创面后如发现有无色透明渗液时，应仔细寻找乳糜管予以缝扎，以防止术后发生乳糜胸。