DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体，病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病，大多数DGS(90％)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失，高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间，另一个易于突变区为FCF2的远端，迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确，这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)，DGCR/LAN/IDD，柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
本病是由于某些原因(如病毒感染，中毒)导致妊娠早期第Ⅲ，Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育，常伴有心血管，颌面部，耳等发育畸形，易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎，自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
迪格奥尔格综合征的典型症状有鼻裂、颌小、甲状旁腺机能减退、胸腺缺如、主动脉弓右位、纵沟短。
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂，常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位，如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒，真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻，接种如牛痘疫苗，麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。
迪格奥尔格综合征的预防应从孕妇保健这个方面做起
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健，特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养及时治疗一些慢性病
迪格奥尔格综合征需做的检查项目有淋巴细胞数、血液电解质检查、羊水细胞培养染色体检查、心血管造影、脑电图检查、颅脑CT检查。电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
免疫功能检查
18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。(1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低，出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围，B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症，高抗体反应和自身抗体，也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。(2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS，随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应，NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致，B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。
产前诊断和明确疾病携带者
DGS患者将疾病传给子代的机会为50％，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断，父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，产前超声学检查可发现心脏畸形，虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。
影像学检查
X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓，肺动脉扩张和心脏扩大等，共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成，超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形，应做脑CT，脑电图和心血管造影检查。
由于迪格奥尔格综合征为先天性疾病，所以无有效食疗方。
多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等;要为病人提供充足的热能和蛋白质，多食用优质蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、家禽等。
禁忌烟、酒;尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋葱、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
迪格奥尔格综合征的疗法有一般疗法、抗感染疗法、免疫替补疗法和对症疗法。
一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。(3)避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
抗感染疗法
由于细胞免疫能力低下，机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择有效的抗病毒制剂如阿昔洛韦、伐昔洛韦(万乃洛韦)、泛昔洛韦等和抗真菌药物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等进行治疗。
免疫替补疗法
主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。
对症疗法
补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。