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枫糖尿症筛查

枫糖尿症筛查临床意义

异常结果：1.经典型(新生儿型)：出生后24h内婴儿正常，1周后则出现酮癥酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗癥。此型在Mennonite人群中常见。

2.间歇型：此型病人常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似，并有共济失调，但这型病人BCKD復合体活性残留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高，伴低血糖、低钾血癥、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT检查时T2相双侧苍白球呈高信号改变。

3.中间型：在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状，以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征，与经典型相同，但较轻，对用大剂量维生素B1治疗有反应。

4.维生素B(硫胺素)反应型：维生素B1是BCKD復合体的辅酶，当BCKD復合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻，对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B110mg即有效。

5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型：此型由于BCKD復合体特异性激酶缺乏，这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶復合体所共有，故除BCKD復合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒，患儿出生时正常，后出现全身松弛，肌张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征，可在儿童期死亡。

需要检查的人群：出现枫糖尿病征的新生儿。

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