1、发病原因
病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
2、发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难，营养不良，生长缓慢。易并发中耳炎。26-82％的患者合并有其他畸形，腭裂最常见，发生率约为50-68％，另外，可发生其他畸形，如：颅面部畸形，肌肉骨骼畸形，心血管畸形，尚可伴有智力低下、染色体异常等。
1、呼吸困难
在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳，窒息及吸入性肺炎。
2、营养不良
长期喂养困难，可导致营养不良，发育迟缓，生活能力低下，恶病质等表现。
避免感冒、加重病情，影响生命早产和合并有其他畸形是引起本病死亡率增加的主要原因另外，随着近年监护技术的提高和及时治疗，死亡率正逐渐下降患者生后如能获得充分的营养，小颌畸形能在6-8个月内发育到接近正常如果成年后下颌骨仍然发育不良则可进行下颌牵引成骨及颏前移等手术治疗
发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。根据临床选择X线胸片，超声心动图，心电图等检查。
小颌畸形综合征吃哪些食物对身体好：饮食宜清淡为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，合理搭配膳食，注意营养充足。少吃高脂、高糖的不健康饮食，禁食辛辣、刺激性的食物。
一、治疗
1、一般治疗
精心护理，采取侧位或俯卧位，以防舌根后坠。
2、营养治疗
采用鼻饲管喂养，重者可行胃造瘘以保证息儿营养。
3、畅通气道
重症病例可施行舌固定术或安装假腭或下颌支架，以保持呼吸道通畅，也可行气管切开。
4、对症处理
对腭裂和小颌症可做整形和骨成形术。
二、预后
本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。