卟啉是合成血红素的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，还可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病。
血卟啉病性周围神经病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可导致震颤、癫痫和精神症状，故应引起临床医生和患者的高度重视。
急性间歇性卟啉病周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢。患者多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累，主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外，患者可出现震颤和癫痫。其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动、幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。
血卟啉病性周围神经病在预防时，应注意以下几点：
1、应对家庭成员进行筛查，以建立预防措施，发现潜在病人
2、应避免有毒药物
3、应避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻
4、血红素治疗可预防频繁复发，但目前还没有标准治疗方案现在研究主张每周1次或2次血红素治疗
5、对经常在月经前发作病人，促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可以预防
血卟啉病性周围神经病在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、实验室检查
24小时尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定显示，大多数病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50％。其他检查包括血清铁、肝功能、肾功能、血沉常规检查。
2、辅助检查
辅助检查主要是肌电图和神经电生理检查。必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏)，可与其他感觉性周围神经病进行鉴别。
血卟啉病性周围神经病应注意饮食清淡，日常应以素食为主。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物。禁止喝酒、吸烟，禁止接触有毒物质，或对神经有损伤的药物。
血卟啉病性周围神经病的首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效缓解临床症状。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通过放血，排掉肝脏的铁，使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术停止，过多的放血可引起贫血。目前尚无纠正代谢缺陷的方法。应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素，禁用苯巴比妥、卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物。对有精神症状的患者可应用氯丙嗪25～50mg，3～4次/d。急性发作的精神症状可用100～200mg，肌内注射。硫酸锌对肠痉挛引起的腹痛有效，必要时也可用哌替啶治疗。癫痫患者可用苯妥英(苯妥英钠)或小剂量氯硝西泮。普萘洛尔(心得安)对治疗急性发作有效，每4小时100mg普萘洛尔(心得安)不仅能控制心率，控制高血压，而且还可缓解焦虑症状，改善病人的全身情况。此外，还应避免皮肤被日光照晒。对拟行外科手术的患者，可选用氟烷、氯胺酮和阿法多龙(安泰酮)比较安全。