小儿家族性自主神经失调综合征病因未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。本病患者多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍。
小儿家族性自主神经失调综合征的并发症主要是以下几种：
1、心血管系统。患儿可有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。
2、消化系统。患儿容易出现发作性恶心、呕吐及上腹不适感等。
3、其他症状。患儿可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等症状。
小儿家族性自主神经失调综合征的临床表现有以下特点：
1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍。智能正常或低下，进展缓慢。患儿在婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2、腺体分泌异常。患儿出汗过多，头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗。患儿哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
3、皮肤红斑。患儿常于进食或情绪激动时，在面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点。餐后斑点迅速消失。
4、生理反射异常。临床查体可见肌张力低、腱反射减低或消失、瞳孔对光调节减弱、角膜反射消失等异常情况。
5、感觉异常。患者可有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应。
6、躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、足外翻、角膜溃疡、动作笨拙、步态不稳、说话带鼻音(构音障碍)、脊柱侧弯等。
7、神经精神症状。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。
8、晕厥。在高二氧化碳或低氧状态下，患儿通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至可出现晕厥。
9、血压容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。血管运动障碍是本病的特征之一。血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳、易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。
10、消化道症状。患儿出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难。年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。
小儿家族性自主神经失调综合征病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
小儿家族性自主神经失调综合征在确诊时，除依靠特有的临床表现外，还需依靠化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血液常规。合并有感染或体温升高时，有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。
2、血液生化。检查可见血清中DβH活性降低。
3、尿液常规。部分人可无明显异常。
4、检验性皮测。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。
5、X线。检查可见患儿骨骼、四肢等发育异常。
小儿家族性自主神经失调综合征患者在饮食上，应给予高蛋白质、富含维生素的饮食，尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食物，多吃新鲜的蔬菜水果。同时注意避免吃生冷、辛辣、油腻、刺激性的食物。
小儿家族性自主神经失调综合征目前尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果。