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赖利-戴综合征简介

相关问答

  赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症,是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

 

 

【详情】

01赖利-戴综合征的发病原因有哪些

  赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。

02赖利-戴综合征容易导致什么并发症

  本病可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定,偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。赖利-戴综合征可出现平衡功能失调,可能会导致意外损伤。极少数可因麻痹性肠梗阻、营养不良而死亡,故一旦发现有呕吐、腹胀、腹痛、肛门停止排气、排便表现则需警惕并发肠梗阻。

03赖利-戴综合征有哪些典型症状

  赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症,其常见的临床表现如下:

  1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍、智能正常或低下,本病进展缓慢,患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

  2、患儿出生时体重低于正常婴儿、哭声小而短促、吸吮力弱、吞咽功能差,很容易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低、腱反射减低或消失、瞳孔对光调节异常、角膜反射消失、结膜干燥、无泪液、舌尖光滑、舌蕈状乳头缺失、有广泛性痛、温觉的轻度减退、对疼痛刺激无反应等。可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍、以及痫性发作等。

  3、在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳、易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。

  4、学龄期患儿身材矮小、步态不稳、说话带鼻音(构音障碍)、脊柱侧弯,至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥、情感不稳、不能参加体育活动,约40%的病人可有抽搐发作,伴有发热和缺氧等。

  5、患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停,对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。

04赖利-戴综合征应该如何预防

  本病属于遗传性疾病,治疗困难,疗效不满意故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行选择性人工流产,以避免疾病患儿出生

 

05赖利-戴综合征需要做哪些化验检查

  本病常表现为神经类症状,一般需要进行下面的检查进行确诊:

  1、血及脑脊液检查无特异性。

  2、基因检测可发现基因缺陷。

  3、患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

  4、用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱),毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。

  5、脑电图常显示异常,脑干听觉诱发电位也示异常。

06赖利-戴综合征病人的饮食宜忌

  由于本病的症状表现较复杂,因此根据不同的症状需要有不同情况的饮食要求,具体应咨询医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准,从而帮助疾病得到更好的康复。

07西医治疗赖利-戴综合征的常规方法

  本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理。各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。 

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