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小儿血管角质瘤综合征简介

相关问答

  血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm),又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻,引起一系列临床表现。本病多为男性发病,女性是病态基因携带者。

【详情】

01小儿血管角质瘤综合征的发病原因有哪些

  1、发病原因

  本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。

  2、发病机制

  正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积,造成功能障碍。

02小儿血管角质瘤综合征容易导致什么并发症

  可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞,引起偏瘫、失语、抽搐;可有内分泌异常等。肿瘤增大,局部颅内压力最高,颅内各分腔间产生压力梯度,造成脑移位,逐渐加重则形成脑疝。视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。

03小儿血管角质瘤综合征有哪些典型症状

  儿童期或青春期起病,最早为6岁,可有反复发热,出汗减少,四肢烧灼样感觉异常,肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞,皮损主要在下腹,大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜,神经系统症状较多,由于末梢神经,后根,脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛,呕吐,腹泻,少汗,高热;脑血管壁受累可引起偏瘫,失语,抽搐等局灶性症状;垂体,丘脑下部受累可有内分泌异常,眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张,角膜混浊,眼睑水肿,重者视力有影响,肾,心,肺,骨关节可出现相应症状。

04小儿血管角质瘤综合征应该如何预防

  1、婚前检查,了解夫妻双方是否具有病变基因

  2、产前诊断,查出基因携带者,必要时终止妊娠产前诊断,采用各种最新科学技术,对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生产前诊断技术通过羊膜腔穿刺术从羊水细胞培养得到胎儿染色体,对严重的染色体病均能经羊水细胞培养而诊断分子生物学技术进展后,还可从羊水细胞核提取去氧核糖核酸做遗传病的基因诊断,亦可直接用羊水细胞做酶测定诊断胎儿先天性代谢病

05小儿血管角质瘤综合征需要做哪些化验检查

  尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿,等渗尿,晚期有贫血,高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别,用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性,近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征,白细胞,纤维原细胞,尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

06小儿血管角质瘤综合征病人的饮食宜忌

  饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

07西医治疗小儿血管角质瘤综合征的常规方法

  1、治疗

  本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻。

  2、预后

  本病征呈进行性反复发作,最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40~50岁左右死亡。

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