本病病因迄今不清楚，有下列学说来解释本病的发生：
1、先天性学说：婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。
2、后天性学说：认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。Zabramski等追踪6个家族21人，随访2.2年发现17个新生海绵状血管瘤病灶，每个病人每年出现0.4个新生病灶。如果新生海绵状血管瘤较预料更常见的话，那么仅凭先天性病例数就会大大低估出血的危险性。海绵状血管瘤病灶直径从数毫米到数厘米不等，病灶的增大可能是病灶内反复少量出血及栓塞引起。由于病灶低流量低压，出血常局限在囊内，一旦出血突破囊壁，即引起明显症状。
海绵状血管瘤不会自己消退，只会不限制的生长，在头面部影响美观，引起畸形。海绵状血管瘤在会引起占位性病变，压迫神经、肌腱、其他组织器官等，引起疼痛、畸形等并发症。海绵状血管瘤在四肢，引起患肢肿胀、畸形、甚至侵犯关节，引起功能障碍等后天残疾。海绵状血管瘤在四肢可引起肌肉萎缩，使患肢比正常肢体小。
本病好发于颊、颈、眼睑、唇、舌、口底。肿瘤长大时可引起颜面、唇、舌畸形和功能障碍，继发感染可引起疼痛、肿胀，表面溃疡，并有出血危险。肿瘤位置较深则皮肤、粘膜颜色正常，位置表浅则呈蓝色或紫色。肿瘤边界不清，扪之柔软，有时可扪及静脉石，体位移动试验呈阳性。其他可能会出现的临床症状有：
1、无症状：占总数的11％～44％，轻微头痛可能是惟一主诉，常因此或体检做影像学检查而发现本病。头痛是否与病灶出血有关还需要进一步研究，但其中40％在6个月～2年内出现下述症状。
2、癫痫：占40％～100％，见于大多数幕上脑内海绵状血管瘤，表现为各种形式的癫痫。海绵状血管瘤比发生于相同部位的其他病灶更易于发生癫痫，原因可能是海绵状血管瘤对邻近脑组织的机械作用(缺血、压迫)及继发于血液漏出等营养障碍，病灶周边脑组织常因含铁血黄素沉着、胶质增生或钙化成为致痫灶。动物实验证实，皮质或皮质下注射含铁离子可制成癫痫动物模型，其中约40％为难治性癫痫。
3、出血：从尸检、手术标本或影像检查常可发现病灶内有不同阶段的出血，而有症状的显性出血占8％～37％。根据计算，病人年出血率为0.25％～3.1％；病灶年出血率为0.7％～2％。大脑半球深部海绵状血管瘤更易出血。与AVM出血不同，海绵状血管瘤的出血一般发生在病灶周围脑组织内，较少进入蛛网膜下腔或脑室。海绵状血管瘤出血预后较AVM好，但首次出血后再次出血的可能性增加。女性病人，尤其是怀孕的女性海绵状血管瘤患者的出血率较高。反复出血可引起病灶增大并加重局部神经功能缺失。
4、局部神经功能缺失：占15.4％～46.6％。急性及进行性局部神经功能缺失常继发于病灶出血，症状取决于病灶部位与体积。可表现为静止性、进行性或混合性。大量出血引起严重急性神经功能症状加重较少见。
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海绵状血管瘤应注意防止碰撞挠抓，注意保持局部干燥，清洁卫生，防止感染发于四肢应注意避免过久站立和过强体力劳动，注意休息饮食清淡，必要时加用弹力绷带或是穿弹力袜；发生于口腔应注意少吃硬食物，以防划破出血，食物不宜过烫、辛辣，防止破溃，溃疡形成
本病根据发病历史及临床特征，通常不难诊断：出生时即出现，病情随年龄而增长；隆起或稍隆起皮肤表面，呈蓝色或紫红色；压之可缩小，去压后恢复原状；无自觉症状，好发于颜面、颈及头部；组织病理可见大片相互吻合，大小不一的微小静脉构成的薄壁血腔，有时可见血栓形成、机化和钙化现象，血管内皮细胞无异常增殖。脑内海绵状血管畸形的诊断主要依靠脑CT和MRI，DSA检查通常为阴性。
1、颅脑CT 可清楚显示病变的出血和钙化。可能遗漏很多小的病灶。
2、脑MRI 对于本病的诊断具有特异性，在T1和T2像上病变呈类圆形混杂信号，MRI的T2加权是最敏感的，可见病变周边被一低信号环完全或不完全地包绕(含铁血黄素沉积环)。若发现同样特点的多发病灶或病人存在家族史，则强烈支持该诊断。
有一个以上家庭成员有海绵状血管畸形病人的第一级亲属，应做增强CT或MRI检查及适当的遗传咨询。
海绵状血管瘤患者饮食应以清淡为主，忌烟酒、辛辣刺激性食物，比如公鸡、鲤鱼、海鲜、虾、羊肉、狗肉具有发性的食物等；控制高脂肪饮食及低纤维食物；尽量少吃油炸、熏烤及腌制食物；多喝酸奶、蘑菇汤、海带汤、黄花鱼汤等。
脑海绵状血管畸形的治疗方法主要分为保守治疗和手术治疗。
1、保守治疗
一般来讲，对于无症状、较小及位置表浅的海绵状血管畸形，可采取CT和MR随访下保守治疗，包括药物控制癫痫发作等。
2、手术治疗
手术切除病变是根本的治疗方法，它的治疗指征仍没有统一。无框架立体定向导航下的微创手术治疗是目前手术治疗脑海绵状血管畸形的最佳选择。对于非功能区的表浅病变，如果病灶反复出血而逐渐增大或癫痫反复发作而药物控制不满意，可采取手术治疗。位于功能区和脑深部（如脑干）的病变，若术前已有神经功能障碍，可考虑手术治疗。未出血或偶然发现的病变，应根据病变的部位和大小权衡手术治疗是否会带来新的并发症或功能缺陷，然后再决定是否手术。
3、放射治疗（包括立体定向放射外科）
对本病的效果仍存在争议，目前多数意见认为本病对放射治疗不敏感。