本病属常染色体显性遗传，其基本的病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄；有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管的扭曲扩张，并可形成血管瘤。
本病胃肠道出血是临床上最常见的并发症；行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张；肺动静脉瘘者，有反复咯血、缺氧所致发绀，继发性红细胞增多症和杵状指等。出血可以为自发性出血或轻微损伤后出血不止，反复多次的出血，可造成继发性贫血，出现头晕、眼花、心悸、乏力等表现。
本病典型病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，直径1～3mm，病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，加压后颜色消失。病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内脏出血以消化道为多见，表现为反复出现的黑便呕血，可有腹痛。少数出现咯血、血尿、月经过多等其他脏器出血倾向，出血量多时可造成失血性贫血。
遗传性出血性毛细血管扩张症严重影响患者的日常生活，所以应积极预防本病应避免一切可促发和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物
遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。那么，遗传性出血性毛细血管扩张症应做哪些化验检查呢？下面专家给大家介绍遗传性出血性毛细血管扩张症应做的化验检查：
1、实验室检查：常无阳性发现，血小板计数、凝血功能正常，若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。
2、甲皱微循环检查：可见毛细血管襻迂曲扩张。
3、X线检查：有消化道出血者，胃肠道X线检查无阳性发现。
4、胃镜或结肠镜检查：可见消化道黏膜有扩张的血管瘤病变。
遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张、扭曲。饮食对遗传性出血性毛细血管扩张症康复帮助很大，下面专家给大家介绍遗传性出血性毛细血管扩张症患者的饮食宜忌：
1、多补充热源食物膳食中应多补充产热营养素如碳水化合物、脂肪、蛋白质。
2、多补充钙，钙在人体内含量的多少可直接影响人体的心肌、血管及肌肉的伸缩性和兴奋性，补充钙可提高肌体御寒性。含钙较多的食物有虾皮、牡蛎、花生、蛤蜊、牛奶等。
3、多吃些富含维生素C的食物，维生素C对血管具有良好的保护作用，应注意摄取新鲜蔬菜和水果。
4、多吃组纤维食物后排独清场的保健品，改善肠胃功能，促进新陈代谢。
5、保持排便通畅，增加排汗和排尿；多喝水，保持皮肤水分。
6、平时要忌酒；禁食辛辣刺激饮食如辣椒、大蒜、洋葱等。
主要为对症处理。如皮肤黏膜的压迫止血，应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。必要时手术切除病变。