主动脉缩窄的发病机理尚未明确。Craigil与sklda曾认为最常见的伴于主动脉峡部的主动脉缩窄是由于动脉导管在闭合过程中，导管壁的平滑肌及纤维组织收缩，波及峡部主动脉壁引致缩窄。
近年来，Ho等通过35例标本连续切片组织学检查，证实动脉导管组织完全包绕导管近邻的降主动脉，形成结构连续的管道。但这个学说无法解释主动脉缩窄与动脉导管未闭合併存在，以及主动脉缩窄部位远离动脉导管区的病例。
近20多年来，许多学者认为胎儿期主动脉和肺动脉血流量失平衡是形成主动脉缩窄的主要病因。在正常情况下，胎儿时期左、右心室的搏出量大致相等。经上腔静脉回心血液经右心室排送入肺部，和通过动脉导管进入降主动脉。从下腔静脉回流入心脏的血液经卵圆孔进入左心房，再经左心室排送入冠状动脉和头臂动脉。左心室排出的血液仅30％经主动脉峡部进入降主动脉，与来自动脉导管的血液相汇聚。Rudolph观察小羊胎儿期的血流情况，发现通过峡部主动脉的血流量仅约为通过动脉导管血流量的一半。
因此胎儿期主动脉峡部直径均比升主动脉和降主动脉细小。胎儿时期左心室排出的血流量减少，则主动脉血流量减少，肺动脉血流量相应增多。流经峡部主动脉的血流量减少将导致峡部主动脉狭小甚或闭塞。卵圆孔小，血流阻力升高，则从下腔静脉回流入右心房的血液大量进入右心室，致使经动脉导管的血流量增多，而经左心室和峡部主动脉的血流量减少，促使主动脉缩窄的形成。血流减少严重者，峡部主动脉呈现发育不全。主动脉狭窄，升主动脉发育不良，产生左至右分流的心室间隔缺损等情况亦均可引致主动脉血流量减少，肺动脉血流量增多，从而使峡部主动脉发生缩窄或发育不全。
主动脉缩窄常併有其它先天性心脏血管病变。最多见的有动脉导管未闭和双瓣叶型主动脉瓣，此外尚可併有主动脉瓣狭窄，心室间隔缺损，升主动脉发育不良和心内膜纤维弹性组织增生等。Turner综合征(又名X综合征)病例约半数併有主动脉狭窄。Turner综合征是先天性卵巢发育不全，性染色体异常。临床主要表现有身材矮小，体格生长和性发育迟缓，颈部皮肤松弛，逐渐形成蹼颈，项部发际低和肘外翻等。
主动脉缩窄的临床表现，随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否併有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。
婴幼儿期：单纯导管后型主动脉缩窄病例，虽然存在高血压，但一般在婴幼儿期不呈现临床症状。併有其它心脏血管先天性畸形和导管前型主动脉缩窄病例，则最常见的临床症状为充血性心力衰竭。约半数病例在出生后1个月内动脉导管闭合时开始呈现呼吸急促、心率增速、出汗、喂食困难、肝脏肿大、心脏扩大等症状。婴幼儿呈现左心室衰竭，内科治疗常难于控制。导管前型主动脉缩窄程度严重，且动脉导管粗而畅通的病例，由于降主动脉存在右至左分流，足趾、有时左手可能呈现紫绀而右手及口唇色泽正常，在这种情况下，股动脉搏动正常，动脉导管区听不到杂音。但由于常併有心室间隔缺损或心房间隔缺损，心腔内左至右分流量大，故而躯体下半部紫绀不常见。左心排血量极度减少的临危病例，则可呈现紫绀。
童年及成年期：不併有其它先天性心脏血管畸形的主动脉缩窄病例，生长入童年期时，大多数不呈现临床症状，仅在体格检查时发现上肢高血压，股动脉搏动减弱或消失，心脏杂音或胸部X线片异常等，作进一步检查而明确病情。1岁以上病人中约5％呈现头痛、劳累后气急、心悸、易倦、头颈部血管搏动强烈，鼻衂等症状，少数病例由于躯体下半部血供减少，可呈现下肢怕冷、行走乏力、甚或间歇性跛行。颅内血管动脉瘤裂破，可引致蛛网膜下出血。扩大的肋间动脉压迫脊髓前动脉，可造成下肢瘫痪。进入成年期的病例则常有高血压、心力衰竭等症状，并可因併发细菌性心脏或血管内膜炎和主动脉裂破而致死。体格检查一般生长发育正常，桡动脉搏动强，股动脉搏动减弱或消失。下肢动脉搏动比上肢动脉延迟出现，上肢血压比下肢显著增高。
主动脉缩窄为先天性疾病，严重影响患者的日常生活，所以应积极预防但是，本病目前尚无有效的预防方法，故早发现、早治疗对本病的治疗有重要意义
主动脉缩窄患者需要做的化验检查如下：
1、x线平片胸部检查
成人主动脉缩窄的胸部X线片的表现。可有程度不同的左心室增大。扩张的肋间动脉压迫、侵蚀骨质可显示”肋骨下缘虫蚀样切迹”，以第4-8肋最为多见。升主动脉扩张而致上纵隔影像增宽，缩窄部位的主动脉峡部内收与其近心端扩大的左锁骨下动脉和狭窄后的降主动脉扩张可能在影像上形成一个“3”字征。
婴儿出现充血性心力衰竭时，x线平片可表现为心脏影像明显增大与肺淤血。心影形态的变化取决于伴发心血管畸形的性质。
2、心电图
小儿的心电图可能无特异性表现或仅有左心室肥大的表现。随着年龄增长可能出现明显左室肥大或左室劳损的心电图表现。
3、超声心动图
B超对此畸形是有很大价值的无创诊断方法，常常可判定主动脉缩窄的确切诊断，包括部位以及是否伴有主动脉和心内其他畸形。
4、心导管
可明确缩窄部位及其与左锁骨下动脉的关系，动脉导管的情况和侧支循环的状态及范围。此项有创性检查目前已逐渐为主动脉CT及磁共振血管成像取代。
5、CT及磁共振
主动脉CT及磁共振血管成像，可以清晰显示狭窄部位、长度及与主动脉分支血管的关系，为目前最有效的无创检查方法。
主动脉缩窄患儿在食品摄入方面虽没有什么特殊的“禁忌”，但适当控制某些食品的摄入，对于手术后患儿的康复还是十分重要的。
一、严格控制盐的摄入，盐的主要成分是钠和氯，而钠在人体内具有“水化”组织的作用，体内的钠和氯大部分都是从尿中排出的。而血液中钠离子浓度过高会引起体内大量水分的潴留，造成患儿全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭。
二、不宜多吃巧克力等甜食。心脏手术之后，当小儿不愿意吃饭时，不少家长喜欢塞巧克力给小儿吃，以为这样可以保证营养。巧克力的主要成分是脂肪和糖，热量很高，但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃巧克力易造成小儿消化不良、大便秘结、食欲减退。同时巧克力含有咖啡因等成分，食用过多不仅会使小儿过度兴奋、影响休息，而且对小儿的大脑发育带来一定的不良影响。
三、不宜多吃罐装饮料和冷饮。目前市场上出售的罐装饮料品种繁多，不少饮料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水，营养却常不足。冷饮也是孩子们都喜欢吃的，但大手术后患儿的消化器官尚处于恢复调整阶段，这时患儿的消化功能往往较弱。过冷的食物进入胃内会刺激胃粘膜血管收缩、胃液分泌减少，影响食物在胃肠道内的消化过程;同时也会减弱消化道的杀菌能力，导致胃肠道发生感染性疾病。
四、不宜盲目进补。有些家长认为人参有滋补作用，于是给术后的孩子喝参汤。人参确有强心壮体、补气生津的功能，但不同的人参具有不同的性能，服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状。另有一些补品对生长发育期间的孩子并不适宜。
最好的术后“补品”乃是天然食物。家长只要按着上述的几项原则，在孩子每天的饮食中注意荤素搭配、粗细均衡，在烹调时注意防止营养素的丧失和破坏，确保一日三餐吃饱、吃好，孩子一定会尽快恢复体力的。
主动脉缩窄患者，因病变范围及部位特殊的极少数病例，尚可采用下列外科治疗方法：
1、主动脉缩窄病变楔形切除术：楔形切除部分主动脉壁再横向对拢缝合主动脉切口。这种手术仅适用于缩窄病变局限于主动脉外侧壁，病变长度极短且累及主动脉周径不及50％，缩窄段上、下端主动脉口径均较大且血管壁正常的病例。
2、人造血管旁路移植术：主动脉缩窄段病变位于左锁骨下动脉近端的主动脉弓，或降主动脉长段缩窄的病例，前者可用一段人造血管移植于升主动脉与胸降主动脉之间。后者可用一段人造血管移植于胸主动脉与缩窄段远端降主动脉或腹主动脉之间
3、锁骨下动脉降主动脉吻合术：50年代Blalock和Clagett曾结扎切断左锁骨下动脉，将其近段下转与狭窄远端的胸主动脉作端侧吻合术，或同时切除缩窄段，用近段锁骨下动脉与胸主动脉作对端吻合术。由于绝大多数病例左锁骨下动脉口径较主动态小，且下翻后锁骨下动脉在根部易发生扭曲，影响血流通畅，疗效不满意，故很少被采用。
4、经皮气囊导管主动脉扩张成形术：在临床上应用的时间尚不长，较适用于缩窄段很短的婴幼儿病例，对术后残留狭窄或再狭窄病例，疗效较好。但作为第一次治疗方法疗效尚欠清满意，扩张术后残留压差，远期疗效尚待观察。