进行性脂肪营养不良的发病原因和发病机制简述如下。
(一)发病原因
病因不明。可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症。少数患者有家族史。
(二)发病机制
主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。
另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。
进行性脂肪营养不良除了肾脏疾病外，患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群，包括：糖尿病、多毛症、肝大、智力发育迟缓、高脂血症和皮下结节等。应与硬皮病及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别，另外还应与其他原因的肾病综合征相鉴别。严重患者常常并发体格发育落后，甚至智力低下。
进行性脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。
由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。
1、多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。
2、病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。
3、病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。
4、病人的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。
5、新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。
根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。
尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养，按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪早发现、早治疗是防治的关键定期每年做一次全身体检，以做到一级预防，避免挑食，营养不均是造成必须脂肪酸的缺乏、维生素缺乏、微量元素缺乏、诱发进行性脂肪营养不良的关键因素
进行性脂肪营养不良的检查与鉴别。
一、检查
化验检查可发现血清乳糜微粒、前β脂蛋白、甘油三酯增高。70％患者C3降低，90％有肾炎改变。
1、皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。
2、肌电图显示肌肉及神经均正常。
3、B超可发现受累的脏器萎缩变小。
二、鉴别
本病应注意与以下疾病鉴别：
1、面偏侧萎缩症。一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
2、局限型肌营养不良症。如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
3、过度消瘦。各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
日常生活饮食方面多加注意，饮食中避免吃含高脂肪类的食物；适量吃点含高蛋白的食物，比如豆制品、蛋类、精瘦肉等；不要偏食；多吃水果和蔬菜。
进行性脂肪营养不良的治疗和预后。
一、治疗
1、目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。
2、如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。
二、预后
本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年可自行停止。