1、发病原因
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
2、发病机制
目前认为本病的基本缺陷是血小板致密颗粒内容物ADP、ATP、5-羟色胺、钙离子等均减少，但诱发上述物质减少的机制不是太清楚，凝血时间通常延长显著。
本病由于凝血功能时间明显延长，以出血时间延长为显著，故患者可以出现一些列的出血延长的表现，包括鼻出血持续时间长，以及月经量的增多，由于血小板数量通常是减少的，故临床上课引起血小板减少性紫癜等并发症。严重病例可造成颅内的自发性出血而危及生命。
患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤淤斑，牙龈出血，鼻出血，月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、血小板数及形态正常。
2、出血时间延长。
3、血小板对ADP和肾上腺素诱导的血小板第一相聚集波正常，而第二相聚集波则有不同程度的异常。
4、血小板致密颗粒内容物ATP，ADP，5-HT，Ca2等明显减少，整个血小板ATP/ADP≥3.0。
日常应多吃些富含造血原料的优质蛋白质、必需的微量元素（铁、铜等）、叶酸和维生素B12等营养食物，如动物肝脏、肾脏、血、鱼、虾、蛋类、豆制品、黑木耳、黑芝麻、红枣以及新鲜的蔬菜、水果等。
1、治疗
本病属于血小板减少性疾病，其原因是由于染色体的异常所致，故临床上并无直接针对染色体的用药，本病主要以止血等对症治疗为治疗基础。患者出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。
2、预后
本病属于遗传性疾病，有遗传倾向，治疗只能够控制症状。